Orak hücreli anemi, kalıtsal kan hastalıklarına atıfta bulunur ve ebeveynlerden iki kusurlu gen miras alan insanlarda gözlenir. Hastalık için, alevlenme dönemlerine göre değiştirilen göreceli refah süreleri.
İçerik
Orak hücreli anemi kavramı
Hastalık şeklindeki hücreli anemi, göreceli sağlık dönemlerinin krizlerle değişen (hastalığın alevlenmesi hastalıkları) için ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır. Bu hastalığın kurbanları sabit anemiyi gözlemler ve çeşitli ciddi enfeksiyonlara karşı çok hassastırlar. Anemi, vücudun dokularına oksijen taşıyan yeterli miktarda madde bulunduğu bir durumdur. Zayıflığa ve hatta sarılıkların gelişimine yol açabilir.
Hasta şeklindeki hücreli anemi, yalnızca 2 gen miras alanlarda (her bir ebeveynden bir arızalı gen), hastalıklı hemoglobin ürünlerinin hemoglobin, orak hücrelerinin hemoglobini olarak adlandırılan ürünlerde görülür. Hemoglobin, renklendirici kırmızı kan hücrelerini (kırmızı kan hücreleri) veren kırmızı bir pigmenttir, bu da vücudun dokularına oksijen aktarır. Hemoglobin, akciğerlerde kan dolaşımı sırasında oksijen yakalar. Oksijenli kanın dolaşımı sırasında (oksijenle doymuş kan), hemoglobin vücudun hücrelerine giren oksijeni kaybeder. Her ne kadar orak hücrelerinin hemoglobin normal olarak oksijen devredildiğinde, oksijen kaybından sonra, orak muhafazası eğilimine sahip olsa da. Sonuç olarak, normal yuvarlak ve inci kaplı kırmızı kan hücreleri dayanıklı veya orak şeklinde hücresel hale gelir. Kan akciğerlerden dolaştığı ve daha fazla oksijeni emdiğinden, hemoglobin normal formunu geri yükler.
Orak hücrelerinin hemoglobini içeren kırmızı kan hücreleri, çok kırılgan. Bu kırılganlık, kırmızı kan hücrelerinin kolayca tahrip olduğu, dirençli bir anemiye neden olduğu anlamına gelir. Orak hücreli hemoglobin içeren kırmızı kan hücreleri ayrıca birbirine yapışabilir ve küçük kılcal damarları tıkayabilir (tiny kan damarları arterler ve damarlar).
Bu hastalığın pozitif torku, orak şeklindeki hücreli hemoglobinin, uygunsuz bir enfeksiyona karşı korunmasıdır.
Cerp-hücre hemoglobin geni en sık siyah popülasyonda bulunur, ancak bazen Akdeniz sakinleri arasında, Hindistan ve Asya'dan göçmenler arasında bulunur. Amerika Birleşik Devletleri'nde, her 10 siyah nüfusun yaklaşık 1'i örnekleme anemisinin bir genini taşır. Bir genin taşıyıcıları genellikle tamamen sağlıklıdır ve hastalığın semptomları yoktur, sadece hastalığa yatkınlıkları vardır.
Genel olarak, orak şeklinde anemi olan insanlar, tam teşekküllü bir yaşam tarzını gerçekleştirebilir ve herhangi bir iş gerçekleştirebilir, bir aileye sahip olmak ve kamu ve politik hayata veya örneğin kamu ve politik hayata katılmak veya öğretim faaliyetlerine katılmak. Birçok hasta 40 ve 50 yaşında yaşıyor ve bazıları 70'e kadar.
Aneminin Gelişiminin Nedenleri
Her iki ebeveyn de sinema anemisi genini taşırsa, yüzde 25'lik bir olasılığı olan çocukları hasta şeklindeki hücreli anemiye sahip olabilir ve sadece yatkınlığını devralmak için yüzde 50 olasılığı vardır. Orak hücresi anemisinin geninin sadece bir ebeveyni ise, çocuğun hasta şeklindeki bir hücreli anemiye sahip olacağı kesinlikle hiçbir risk vardır, ancak çocuğun orak hücre anemisinin bir genini devraldığı yüzde 50 şansı olmasına rağmen.
Hastalığın temel belirtileri
Orak şeklindeki aneminin belirtileri iki ana kategoriye ayrılmıştır. Kırmızı kan hücrelerinin kırılganlığı nedeniyle, anemi her zaman gözlemlenir; bu, bilinç kaybına neden olabilir, bir hastayı fiziksel olarak daha az dayanıklı hale getirir ve sarılmaya neden olabilir (aşırı bir hemoglobin bozulması ile ilişkili).
Ek olarak, vücudun herhangi bir yerinde küçük kılcalamanların periyodik olarak tıkanması, çok çeşitli semptomlara yol açabilir. Tarif etmek neredeyse imkansız «Tipik hasta», Orak hücreli anemiden muzdarip, semptomlar ve ciddiyetleri yaygın olarak değişir. Bazı karakteristik özellikler, orak hücreli anemi olan hemen hemen tüm hastalar için yaygındır.
Tipik olarak, yenidoğanlar oldukça sağlıklı, normal ağırlığı var ve normalde gelişirler, 3 aya kadar herhangi bir semptom göstermezler. Bebek odasındaki orak hücreli aneminin ilk belirtileri genellikle ellerin veya durdurmanın, zayıflığın ve uzuvların zayıflığının ve eğriliğinin ve bazen eğriliğin ve bazen de, biraz daha sonra yürümenin başarısızlığıdır. Bu semptom, küçük kemiklerin küçük kemiklerinin eritrositlerinin, fırçaların ve durdurma ve kan akışı bozukluklarının kılbüllerinin blokajının sonucudur. Eritrositler bir sıvı kandan düşer ve bir çökelti şeklinde kılcal damarlarda ertelendi. Kırmızı kan hücrelerinin birikimi yavaş yavaş kendi içinde çözülür, ancak olmadığı sürece, bir doktorun yardımını yumuşatmak ve olası eşlik eden hastalıkları tespit etmek için bir doktorun yardımı gerekir. Orak hücreli anemitili bir çocuk genellikle solgun görünür, belki biraz sarı, ancak yolun geri kalanında, bir kural olarak, sağlıklı.
5 yaşına kadar olan bir çocukta orak hücre anemisinin sadece ciddi şekilde komplikasyonu enfeksiyondur. Kırmızı kan hücrelerinin birikmesi ve dalaktaki kılcalların tıkanması, normalde kan dolaşımından bakterilerden ayrılan vücut, yaşamın ilk yıllarında meydana gelir; bu, çocuğu özellikle ölüm enfeksiyonuna duyarlı hale getirir - sepsis. Bu nedenle, orak hücre anemisinden muzdarip küçük çocukların ebeveynleri, onları sinirlilik, sinirlilik, yükseltilmiş sıcaklık ve zayıf iştah gibi erken enfeksiyon semptomlarını özenli ve kaçırmıştır.
Bir çocuğun bu semptomlardan herhangi birine sahip olması durumunda ebeveynler hemen tıbbi bakım için başvurmalıdır. Kanla enfekte olduğunda, antibiyotik uygulamaya başlamak için oldukça erken olursa, ölümcül komplikasyonlardan kaçınılabilir. 5 yaşından sonra, çocuk zaten ilgili doğal antikorları bakterilere zaten geliştirdiğinde, ölümcül bir bakteriyel enfeksiyon olasılığı önemli ölçüde azalır.
Orak-hücreli anemi olan okul çağındaki çocukların sorunu genellikle büyük kemik kılcal damarlarının eritrositleri tarafından bir epizodik tıkanır. Çoğu durumda, bu bölümler nispeten kolayca devam eder, sadece zayıf kemik ağrıları gözlenir.
Yaşla, kılcal damarların tıkanması süreci diğer organları etkileyebilir. Bu durumda, örneğin, akciğerlerde, ciddi bir solunum yolu hastalığı gelişiyor. Orak hücreli anemi olan hastalarda çok nadir bir komplikasyon - beynin damarlarının tıkanması, inme yol açan.
Orak şeklindeki anemi olan gençler, fiziksel gelişimlerinin genellikle 2-3 yıl boyunca ertelenmesi nedeniyle endişe duyuyor ve endişe duyuyor. Bu gençler genellikle sınıf arkadaşlarından daha az teşekkürler, sıklıkla cinsel gelişimdeki gecikme için dalga geçer. Bununla birlikte, zaman içinde cinsel olgunluk hala gelir ve çalışmalar, orak-hücre anemisiydi kadınların normalde çocuk doğurma fonksiyonlarını gerçekleştirebileceğini göstermektedir. Orak hücreli anemi olan kadınlar kesinlikle normal çocukları doğurabilir ve doğurabilir, ancak hamilelikte, düşüklük, erken doğum veya annemden ani anemi güçlendiren komplikasyon riskini arttırırlar. Bu hamile kadınlar, yüksek riskli özel bir hamilelik deneyimine sahip bir jinekoloğanın gözetiminde olmalıdır. Hamilelik sırasında, bu kadınlar kan transfüzyonuna ihtiyaç duyabilir.
Orak hücreli anemi olan yetişkinlerde, akciğer ve böbrek kılcal damarlarının kronik (sabit veya uzun) tıkanması semptomları bulunabilir ve kronik pulmoner veya böbrek yetmezliği gelişebilir. Bu iki komplikasyon, orak şeklindeki anemi olan bazı hastaların erken ölümüne yol açar.
Diğer hastalar, nihayetinde körlüğe yol açabilecek gözün retinal kılcal damarlarının tıkanması olabilir.
Hastalığın teşhisi
Orak hücreli aneminin semptomları nadiren 3 aya kadar tezahür etse de, tanı herhangi bir yaşta teslim edilebilir. Fetal orak şeklindeki anemi, bir fret kabarcık delinmesi kullanılarak tespit edilebilir (karın duvarından uterusa girilen bir iğnenin yardımıyla fetal suların çitleri). Amniyotik sıvı, fetusun hücrelerini içerir ve hücrelerde hemoglobin üretiminden sorumlu genler vardır, böylece doğrudan fetüsün genlerini keşfedebilirsiniz. Bu test, yaşamın ilk yıllarında orak hücreli anemi olan çocukların karakteristiği olan ölümcül komplikasyonların önlenmesi için çok önemlidir.
Orak hücreli aneminin bir tabelasının sağlıklı taşıyıcıları, basit bir kan testi kullanılarak da kolayca tanımlanabilir.
Orak hücreli aneminin tedavisi ve önlenmesi
Orak hücreli aneminin tedavi yöntemleri yoktur. Bununla birlikte, tıbbi bakımdaki genel gelişme, bu hastalıktan muzdarip çocukların daha uzun ve sağlıklı bir yaşam olasılığıydı. Halen, uygun beslenmeye, eğitim önlemlerine ve enfeksiyonların önlenmesine dikkat edilir. Orak hücreli anemiden doğan komplikasyonların erken belirtilerini aşina olan birinci basamak doktorla temasın korunması çok önemlidir.
Özellikle erken hayatı tehdit edici bulaşıcı komplikasyonları önlemek için küçük çocukların orak hücreli anemili genç çocukların gözlemlenmesi. Anemi, enfeksiyon veya dalaktaki ani artışın bir sonucu olarak yoğunlaşmış olabilir, bir çocuğun enfeksiyon veya acıdan tedavi için hastaneye yatırmak gerekebilir. Gebelik ve cerrahi müdahaleler, ayrıca göz hastalığı, orak hücre anemisinden muzdarip hastalarla özel deneyimi olan uzmanların dikkatini gerektirir.
Pnömokok ve erken antibiyotik tedavisine karşı aşının kullanımı, orak şeklindeki anemi olan birçok küçük çocuğun hayatını kurtardı. Kemik ağrılarını zayıflatmakla, evde barış, yeterli sıvı tüketimi ve bir tarif olmadan serbest bırakılan ağrı kesici ile başa çıkabilirsiniz. Bazen bu ağrı nöbetleri yeterince ağır olabilir ve çocuğun hastaneye yatması onlardan kurtulması gerekebilir. Orak şeklinde anemi olan çocukların çoğu normalde zihinsel olarak geliştirilir, okuldan başarılı bir şekilde öğrenebilir, acı verici krizler nedeniyle birkaç gün eksik.
Şiddetli solunum yolu hastalıkları ile, oksijen çocuğunun bahçesi için hastaneye yatış ve gerekirse kan transfüzyonu için gereklidir.
Göz retiniğinin tıkanması kılcal kılavuzlu hastaların tedavisi için, lazer kullanarak yeni terapi yöntemleri uygulanabilir. Körlüğe yol açmadan önce, ilk aşamadaki lezyonları tanımlamak için bir oftalmolog gözlemlenmesi önerilir.
Orak hücreli anemi uyarılamaz. Bununla birlikte, orak-hücre anemisinin bir işareti olan evli çiftler genetik tavsiyeler için uygun olmalıdır.
