Turner-Sherechevsky sendromu, fiziksel gelişim, düşük büyüme ve cinsel infantilizmin anomalileri ile karakterize bir kromozomal hastalıktır. Hastalığın gelişimi, cinsel X-kromozomun yapısal ihlalleriyle ilişkilidir.
İçerik
Turner-Shereshevsky Sendromu Kavramı
Sherezhevsky-Turner sendromu - fiziksel gelişim, düşüklük ve cinsel infantilizmin karakteristik anomalileri eşliğinde kromozomal hastalık.
İlk defa bu kalıtsal hastalık 1925'te tarif edildi. N. ANCAK. Şereshevsky, genital bezlerin az gelişmesine ve hipofiz bezinin ön kısmına bağlı olduğuna inanan Shereshevsky, içsel gelişimin doğuştan kusurları ile birleştirildi. 1938'de. Turner, bu hastalığın karakteristik semptomlarını tahsis etti: cinsel infantilizm, cilt duvarlı kıvrımlar boynundaki yan yüzeylerde ve dirsek eklemlerinin deformasyonu.
Turner-Sherchezhevsky sendromunun yaşı ile ortaya çıkmasına ve herhangi bir ebeveynlerin hastalıkları tespit edilmemiştir. Bununla birlikte, hamilelik genellikle toksikoz ile komplikedir, düşüklük tehdidi ve emek genellikle erken ve patolojiktir. Turner-Sherosevsky Sendromu Sonuç Kromozomal Meyve Patolojisi Sonucu Gebelikler ve Doğum Özellikleri. Turner-Sherchesevsky sendromu sırasında seks bezlerinin oluşumunun ihlali, bir seks kromozomunun (X-kromozom) yokluğundan veya yapısal kusurlarından kaynaklanmaktadır.
Turner-Shereeshevsky belirtileri
Embriyo birincil seks hücreleri neredeyse normal miktarda döşenmiştir, ancak hamileliğin ikinci yarısında hızlı bir şekilde (ters gelişim) ve çocuğun doğum süresi boyunca, normla karşılaştırıldığında yumurtalıktaki foliküllerin sayısıdır. keskin bir şekilde azaltılmış veya tamamen yoktur. Bu, kadın cinsiyetten hormonların, cinsel azaltılmaya, çoğu hastada, birincil amenore (adet yokluğu yokluğu) ve kısırlığa yol açar. Elde edilen kromozomal bozukluklar, gelişmenin malformasyonlarının nedenidir. Eşlik eden mutasyonların malformasyonların ortaya çıkmasında belirli bir rol oynaması da mümkündür, çünkü Turner-Sherchezhevsky sendromuna benzer şartlar vardır, ancak görünür kromozomal patoloji ve cinsel azaltma olmadan.
Turner sendromu durumunda, seks bezleri genellikle gonad elemanları içermeyen farklılaşmamış bağ dokularıdır. Testislerin yumurtalıklarının ve unsurlarının yanı sıra tohum kazanan kanalın ilkeleri. Diğer patolojik veriler hastalık tezahürlerinin özelliklerine uygundur. Kemik-eklem sisteminde en önemli değişiklikler, palmiye ve ayağın kemiklerinin kısalmasıdır, parmağın phalange, ışın-tank eklemi, osteoporoz (imha) omurların deformasyonu. Kalp ve büyük damarların menzilleri kaydedilir (aortun kaba, Botallian kanalının gelenleri, interventriküler bölümün gelenleri, aortun ağzının daralması), böbreklerin kusurları. Daltonizm ve diğer hastalıkların resesif mesafesi genleri.
Boyun alanındaki cilt kıvrımları - Bu hastalığın karakteristik bir işaretidir.
Fiziksel gelişimde Turner-Sherosevsky sendromu olan hastaların gecikmesi, doğumdan bu yana belirgindir. Turner-Sherchesevsky'nin doğumdaki sendromun karakteristik belirtileri, boynundaki aşırı cilt ve diğer kusurlar, özellikle kemik-eklem ve kardiyovasküler sistemlerdir, «Sfenks yüz», Lenfostaz (lenflerin durgunluğu, klinik olarak büyük ödem tarafından tezahür eder). Yenidoğan için, bu tür belirtiler ortak anksiyete, bozulmuş refleks, çeşme, kusma gibi karakteristiktir.
Erken yaşta, hastaların bir kısmı, sinir sisteminin gelişmesinin patolojisini belirten zihinsel ve konuşma geliştirmedeki gecikmeyi kaydetti. En karakteristik özellik düşüklüğüdür. Hastaların büyümesi 135-145 cm'yi geçmez, vücut ağırlığı genellikle gereksizdir.
Turner-Sherchesevsky sendromundaki cinsel azaltma, belirli bir özgünlük tarafından ayırt edilir. Sıklıkla herrodermi (patolojik cilt atrofisi, eskiden andıran patolojik cilt atrofisi) ve uzun bir büyük seksi dudak, yüksek bir kasık, küçük cinsel dudakların azaltılması, virgin splava ve klitoris, vajina için funnelize bir girişidir. Hastalarda süt bezleri geliştirilmez, meme uçları düşük. İkincil paramparça kendiliğinden görünüyor ve olur. Rahim az gelişmiştir. Seks bezleri geliştirilmez ve genellikle bez bağlanarak temsil edilir.
Turner-Sherheski sendromu olan hastaların çoğu, pratik olarak korunmuş, pecucian zihinsel infantilizm, hastaların zihinsel durumunda oynuyor.
Hastalığın Tanı ve Tedavisi
Turner sendromunun teşhisi, karakteristik klinik özelliklere, cinsiyet kromatinin belirlenmesi (hücresel çekirdeğin maddesi) ve karyotipin çalışması (kromozomal kadranı) dayanmaktadır. Ayırıcı tanı, kandaki hipofiz bezinin hormonlarının içeriğinin belirlenmesini hariç tutmak, özellikle gonadotropinler, nanizm (cüce) ile gerçekleştirilir.
İlk aşamada, terapi vücudun büyümesini anabolik steroidler ve diğer anabolik ilaçlarla teşvik etmektir. Tedavi, düzenli jinekolojik kontrollü aralıklarla minimum etkili anabolik steroid dozları ile yapılmalıdır. Ana tip hasta tedavisi, 14-16 yıldan beri yapılacak olan östrojenleşmedir (kadın seks hormonlarının atanması). Tedavi, fiziğin dişileştirilmesine yol açar, kadınların sekonder cinsel işaretlerinin gelişmesi, genital yolun kupasını (beslenme) iyileştirir, hipotalamik-hipofiz sisteminin artan aktivitesini azaltır. Hastanın doğum boyunca tedavi yapılmalıdır.
Turner-Sherchezhevsky sendromundaki yaşam için öngörü olumlu, istisna, kalbin ve büyük damarların ve renal hipertansiyonun ciddi konjenital mezunluğuna sahip hastalardır. Kadın seks hormonları ile tedavi hastaları aile ömrü yeteneğine sahip hale getirir, ancak mutlak çoğunluğu sonuçsuz kalır.
Ek olarak, son zamanlarda somatotropin veya insan büyüme hormonunun tedavisi yapıldı.
