Nörofibromatozisin gelişmesinin nedenleri nelerdir?? Bu hastalık nasıl tanınır? Bu soruların cevapları bu makalede yer almaktadır.
İçerik
Nörofibromatozis gelişmesinin nedenleri
Nörofibromatozis - ciltteki karakteristik değişikliklerle, sinir sisteminde, genellikle diğer organlarda ve sistemlerdeki anomalilerle kombinasyon halinde bir grup kalıtsal hastalık grubu.
Halen, 6 tip nörofibromatoz türü, tip I (relinganausen hastalığı) nörofibromatozisi ayırt edilir.
Hastalık genlerden birinin mutasyonundan kaynaklanıyor - «Nf1».
Hastalık genlerden birinin mutasyonundan kaynaklanıyor - «Nf1».
Modern bilim, genin olduğunu varsayar «Nf1» tümörlerin gelişimini baskılanan genlere aittir. Üretim, üretimi, genin mutasyonu ile kontrol edilen nörofibromin proteininin azaltılması veya yokluğu «Nf1», hücrelerin reenkarnasyonuna yol açar.
Tip I nörofibromatozisinin klinik tanısı, Uluslararası Nörofibromatozis Uzmanları Komitesi tarafından önerilen tanı kriterlerinin tespitine dayanmaktadır.
Böylece, tanı kriterlerini listeliyoruz (tanı formülasyonu için en az 2 kriter olması gerekir):
-
Renkli ciltte 6 veya daha fazla nokta «Sütlü kahve», her biri bir çocukta 5 mm'den fazla ve bir yetişkinde 15 mm'den fazla;
- 2 ve daha fazla nörofibrom (perifer sinirin iyi huylu tümörleri) veya 1 pleksiform nörofibrom;
- Aksiller ve inguinal bölgelerde güçlendirilmiş renklendirme;
- Optik sinirin glyoma (tümör);
- 2 ve daha fazla nodül liken - boyalı iris oyuncusudur;
- Örneğin, ana kemiğin displazisi biçiminde, kemik anomalilerini ifade etti;
- Tip I (anne, baba, erkek kardeş, bebek) tanı konan nörofibromatozis ile en yakın akraba.
Tip I'in nörofibromatozisi olan hastalarda, malign tümörler riski artar: nöroblastomlar, ganglioglyoma, sarkom, lösemi, wilms tümörleri.
Doğumdan veya yaşamın ilk yılları, büyük pigment lekeleri, pleksiform nörofibromlar, iskelet displazisi gibi tip I nörofibromatozisin bazı belirtileri olabilir. Diğer belirtiler daha sonra tezahür edebilir (5-15 yıl). Aynı zamanda, klinik tezahürlerin ciddiyetinin derecesi, nörofibromatozun ilerlemesinin akışı ve hızı, eşit olmayan farklı hastalarda ve geniş çapta dalgalanır. Şu anda bu tür farklılıklardan daha fazla değil.
Nörofibromlar, reflinghausen hastalığının en belirgin şekilde tezahürüdür, sayıları bazen birkaç bine ulaşır; Bazı nörofibromlar devasa olabilir, 10 kg'tan fazla ağırlığındadır. Bu kozmetik kusurlar genellikle sistemik hastalıklara sahip olan hastalar tarafından en çok rahatsız edilir. Ek olarak, nörofibromlar, açıklayıcı riski (vakalarımıza göre, vakalarımızın% 20'sinde) artan bir riski ile ilişkilidir.
Karın boşluğunda yerelleştirildiğinde, bitişik organların fonksiyonlarının ihlal edilmesine yol açarlar.
Zaman zaman, önde gelen yerlerin vücudun hormonal yeniden yapılandırılmasıyla işgal edildiği çeşitli teşviklere cevap olarak nörofibromun sayısı ve büyüklüğü: ergen yaşı, hamilelik dönemi veya doğum sonrası, yaşadığı gibi yaralanmalar veya ciddi hastalıklar. Çok sık, cerrahi müdahaleler, bazı kozmetik prosedürler, fizyoterapi prosedürleri (örneğin, masaj, ısınma) nörofibroidine katkıda bulunur. Ancak genellikle hastalık ilerledikçe ve görünür refahın arka planı.
