Kalıtsal yapıların yenilgisine bağlı olarak kalıtsal hastalıklar gen, kromozomal ve genomik mutasyonlara ayrılmıştır. Genel hastalıklar, gen mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar ve kromozomal hastalıklar genomik ve kromozomal mutasyonlar ile belirlenir.
İçerik
Kalıtsal hastalıklar kavramı
Kalıtsal hastalıklar, kalıtsal yapıların organizasyonu, gen, kromozomal ve genomik mutasyonların organizasyonunun seviyesine bağlı olarak ve hücrelerin tipine bağlı olarak - gametik (cinsel hücre mutasyonları) ve somatik.
Kelimenin sıkı anlamında kalıtsal hastalıklar iki büyük gruba ayrılır - gen ve kromozomal. Genital mutasyonların neden olduğu hastalıklar -. Kromozomal hastalıklar kromozomal ve genomik mutasyonlarla belirlenir.
Kalıtsal hastalıkların bu iki grup için bölünmesi resmi değil. Gen mutasyonları, üretimden Mendel'in yasalarına uygun olarak üretime geçirilirken, çoğu kromozomal hastalık hiç miras alınmaz.
Kalıtsal yatkınlık ile hastalıklar
Kalıtsal yatkınlık olan hastalıklar monogenik olabilir (bir genin devralınması) ve poligenik olabilir (birkaç gen devralındı). Onları uygulamak, bireyin ilgili genetik anayasası için yeterli değil - başka bir faktöre veya çevresel faktörlerin kompleksine ihtiyacınız var, «Koşma» Mutant bir fenotipin oluşumu (veya hastalığın tezahürü). Çevresel faktörlerin yardımıyla kalıtsal yatkınlık uygulanır.
Somatik hücrelerin genetik hastalıkları
Somatik hücrelerin genetik hastalıkları, ayrı bir kalıtsal hastalık grubunda vurgulanır. Bunun nedeni, onkogenlerin aktivasyonuna neden olan hücrelerdeki spesifik kromozomal yeniden yapılanma neoplazmalarının tespitidir (kanser tümörlerinin gelişmesinden sorumlu genler). Hücrelerin genetik malzemesindeki bu değişiklikler, malign büyüme için ana faktördür ve bu nedenle genetik patoloji olarak sınıflandırılabilir.
Bugün zaten, doğuştan malformasyonların salgınlarının, somatik hücrelerdeki mutasyonların fetusun kalkınmasının kritik döneminde bir sonucu olduğu ilk kanıtlar var. Sonuç olarak, bu gibi durumlar somatik hücrelerin genetik bir hastalığı olarak kabul edilebilir.
Otoimmün işlemlerin ve yaşlanmanın aynı genetik patoloji kategorisine atfedilmesi muhtemeldir.
Anne ve fetüsün antijenler için uyumsuzluğundan kaynaklanan hastalıklar
Annenin uyumsuzluğundan kaynaklanan hastalıklar ve fetus antijenler üzerindeki fetusun, annenin fetusun antijenlerine immün tepkisi sonucu gelişir. Fetusun kanı küçük bir miktarda hamileğin vücuduna düşer. Babadan miras kalan meyveler, annede olmayan pozitif bir arka faktör, daha sonra annenin kanlarının kanı negatiftir, daha sonra vücut bağışıklık tepkisinde hamiledir. Annenin antikorları, fetüsün kanına nüfuz etme, bağışıklık çatışmasına neden oldu. Bu grubun en tipik ve iyi çalışılan hastalığı, anne ve fetusun kanının uyumsuzluğundan kaynaklanan yenidoğanların hemolitik bir hastalığıdır.
Genel olarak, bu grup patolojinin önemli bir parçasıdır ve genellikle bir obstetrici-jinekolog uygulamasında ve tıbbi ve genetik istişarelerde bulunur.
