Nörofibromatozis tedavisi

Tip nörofibromatozis, tercihen cilt ve sinir sisteminin lezyonlarına sahip ciddi bir sistemik kalıtsal hastalıktır, en sık görülen monogenik insan hastalıklarından biri, 1: 3000 - 1: 4000 nüfusun altında meydana gelen en yaygın monogenik insan hastalıklarından biridir.

Hastalık, denilen genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır «Nf1» 17Q kromozomunda. Erkekler ve kadınlar eşit derecede sıklıkla hayran. Vakaların yaklaşık yarısı - yeni mutasyonların bir sonucu.

Hastalık, ilerici bir kurs ile karakterize edilir, ölüm yol açar (ciddi iskelet anomalileri, nörofibromun (sinir tümörlerinin (sinir tümörlerinin) vs. nedeniyle kardiyovasküler arızanın gelişimi (kardiyovasküler arızanın gelişimi) ile karakterizedir.).

Klinik tezahürlerin gelişimi mekanizması bilinmemektedir. Genin bir öneri var «Nf 1» ezici tümörlerin grup grubuna girer.

Nörofibromun gelişimi hakkında biraz şey biliyor. Zaman zaman, sayıları ve boyutları arasında, önde gelen yerlerin işgal edildiği çeşitli teşviklere cevap olarak artmaktadır:

• Vücudun hormonal yeniden yapılandırılması,
• Puberta (ergenlik dönemi),
• Hamilelik veya doğumdan sonra,
• Aktarılan yaralanmalar,
• Şiddetli somatik hastalıklar.

Nörofibromatozis tedavisi hakkında

Önerilen ticari tıbbi ve kozmetik hizmetlerin spektrumunun genişlemesiyle, bu kahramanca müdahaleler denilen yeni tümörlerin (nörofibrom, nöro, nörofibrom, nörofibrom, nörofibromda, nörofibromda, nörofibromda) belirgin bir şekilde arttığını gösteren temyiz başvurusunda bulunur. Tümörlerin, cerrahi eksizyonun yardımı dahil, çeşitli yöntemlerin teşhis veya terapötik bir amacıyla çıkarılmasından bahsediyoruz.

Komplikasyonlar ayrıca çeşitli somatik hastalıkların tedavisinde fizyoterapötik prosedürlerin atanmasına, iskelet bozukluklarının düzeltilmesi (her türlü skolyoz türü, kırık) ve nöromüsküler bozuklukların (çoğu zaman çeşitli nedenlerden dolayı masaj yapılır, çocuk bakımı Tip I nörofibromatozis tanısı, klinik belirtilerin eksikliği için genellikle imkansızdır). Ancak genellikle hastalık ilerledikçe ve görünür refahın arka planı. Durum, doktorların hastalığın gelişmesini askıya alma fırsatı bulmamaları nedeniyle karmaşıktır.

Bilimsel araştırmanın temel görevi, nörofibromatozisimin patogenetik tedavisi yöntemlerini geliştiriyor, mevcut tümörlerin yeni ve büyümesinin ortaya çıkmasını ve ayrıca komplikasyonların gelişimini engellemesine izin veriyor gibi görünüyor.

Şu anda, bu hastalığın tedavisi için hem yurtdışında hem de Rusya'da, semptomatik tedavi yöntemleri, örneğin tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması, Kifoskolyiyozun düzeltilmesi veya iç organların nörofibribinin radyasyon tedavisi. Ek olarak, Batı'daki bilim adamları, genetik mühendisliği olan etiyolojik tedavi olanakları üzerine yoğunlaşmıştır. Özellikle çok uzakta, bu yön, mutant genin açılmasından bu yana gelişmiş ve 1990'da birincil ürününü - nörofibrominin deşifre edilmesi; Bu sorunla ilgili bilimsel araştırmalar için büyük fonlar tahsis edilir.