Kalıtsal hastalıklar, hücre yazılımı aparatındaki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar, bu da kalıtsal bilgilerin mutasyonlarının ortaya çıkmasına neden olan. Kalıtsal Hastalıkların Tedavisi Semptomatik. Yeni tedavi yöntemi gen terapisidir.
İçerik
Kalıtsal hastalıklar - hastalıklar, ortaya çıkışı ve gelişimi, hücre yazılımı aparatındaki kusurlarla ilişkili olanlar (yumurta ve spermatozoa).
Kalıtsal hastalıkların temeli, kalıtsal bilginin ihlalleri (mutasyonları) - kromozomal, gen ve mitokondriyal. Dolayısıyla kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması:
Mutasyonların bir sonucu olarak gelişen kalıtsal hastalıklar arasında, geleneksel olarak ayırt eden üç alt grup:
- Monojenik kalıtsal hastalıklar
- Polinenik kalıtsal hastalıklar
- Kromozomal sapmaları
Hastalıklar, örneğin enfeksiyonun (sifiliz veya toksoplazmoz) veya hamilelik sırasında fetus üzerindeki diğer hasarlı faktörlere maruz kaldığı için intrauterin hasar görmesi nedeniyle kalıtsal hastalıklardan ayırt edilmelidir.
Birçok genetik olarak belirlenen birçok hastalık doğumdan hemen sonra tezahür eder, ancak bazılarından sonra, bazen çok uzun zamandır.
Monojenik kalıtsal hastalıklar
Monojenik hastalıklar, Mendel'in klasik genetiğinin yasalarına uygun olarak miras alınır. Buna göre, onlar için, bir genealojik çalışma, üç tür mirastan birini tanımlamanızı sağlar: otozomal baskın, otozomal ve resesif ve yapışkan kalıtım.
Bu, en geniş kalıtsal hastalık grubudur. Halen, çok önemli olan monomenik kalıtsal hastalıkların 4.000'den fazla çeşitliliği açıklanmaktadır (örneğin, orak hücreli aneminin sıklığı - 1/6000).
Çok çeşitli monogenik hastalıklar, ortaya çıkan, ortaya çıkan, genlerin mutasyonuyla ilişkili olan, enzimlerin sentezini kontrol eden ve yapının eksikliğini veya yapıların kusurlarını belirleyen genlerin mutasyonuyla ilişkili olan kalıtsal metabolik bozuklukları oluşturur. - Enzimofati.
Polinenik kalıtsal hastalıklar
Polijenik hastalıklar daha zordur. Onlar için miras sorusu Mendel'in yasalarına dayanarak çözülemez. Önceden, bu tür kalıtsal hastalıklar, kalıtsal yatkınlık ile hastalıklar olarak nitelendirildi. Bu hastalıklar, kanser, diyabet, şizofreni, epilepsi, iskemik kalp hastalığı, hipertansiyon ve diğerleri gibi hastalıkları içerir.
Kromozomal sapmaları
Kromozomal hastalıklar, kalıtsal aparatın brüt ihlal edilmesinden kaynaklanmaktadır - kromozomların sayısında ve yapısında bir değişiklik. Tipik bir neden, özellikle, gebe kalırken ebeveynlerin alkol zehirlenmesidir («Sarhoş çocuklar»). Bu, Down Syndromes, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards içerir, «Kedi ağlaması» ve diğerleri.
Kalıtsal Hastalıkların Tanı ve Tedavisi
Son zamanlarda, göreceli olarak yüksek kalıtsal hastalıkların sıklığının bazı avantajlardan kaynaklandığı görülmektedir «Mutantlar» Doğal seçim faktörleri ile ilgili olarak veya «Hastalığa yatkınlık».
Kalıtsal hastalıkların tedavisi semptomatik tedavi ve gen terapisine dahil edilir.
Semptomatik tedavi
Kalıtsal hastalıklar, çeşitli semptomatik tezahürler ile karakterize edilir ve tedavileri büyük ölçüde semptomatiktir. Ayrı metabolik bozukluklar, vücuttaki toksik maddelerin azaltılmasını amaçlayan özel diyetlerin atanmasıyla, birikimin, birikiminin bazı genlerde mutasyonlardan kaynaklanması nedeniyle düzeltilir. Örneğin, fenilketonüriler ile engelli bir diyet reçete.
Belirli bir proteinde bir kusur kusuru ile ilişkili kalıtsal hastalıkların semptomlarını hafifletmek, intravenöz olarak bir bağışıklık tepkisine neden olmayan bir fonksiyonel formu uygulamak. Bu tür yedek terapi hemofili tedavisinde, ciddi kombine immün yetmezlik, vb. Bazen belirli kayıp fonksiyonlar için tazminat için, kemik iliği nakli ve diğer organlar gerçekleştirilir. Mevcut terapi, ne yazık ki, vakaların ezici çoğunluğunda çok etkilidir.
Gen tedavisi
Kalıtsal bir hastalığın genetik nedeninin imha edilmesini temel alan yeni bir yöntem, gen terapisidir. Oluştur yönteminin özü, arızalı hücrelerde normal genlerin tanıtılmasıdır.
Gen terapisi kavramı, hücrelerin genetik içeriğindeki değişikliklerin neden olduğu çeşitli hastalık türlerinin mücadelesinin en radikal şeklinin, doğrudan hastalığın genetik nedeninin düzeltilmesine veya imha edilmesine yönelik işleme olması gerektiği gerçeğinden oluşmaktadır. sonuçları.
Gen terapisinin yeni bir tıbbi genetik yönü olduğu gerçeği nedeniyle ve bu yöntemi tedavi etmeye çalışan hastalıklar çok çeşitlidir, bu sorunun birçok özgün yaklaşımı oluşturulmuştur. Şu anda, genoterapi araştırması temel olarak, tamamen teknik problemlerle ve güvenlik nedenleriyle ilişkili olan seks hücrelerinden ziyade genetik kusurların düzeltilmesini amaçlamaktadır.
