Galaktosemi

Galaktozhemi hastalığına neden olan şey? Bu hastalığın belirtileri nelerdir?? Ona nasıl davranılır? Bu makalede oku.

İçerik

Galaktosemi

Hastalık ilk 1908'de tarif edildi., Aynı zamanda, çocuk çok yorgundu, bir karaciğer ve dalak vardı ve idrarda, galaktoz belirlendi, bu da yiyecekler süt vermeden hemen sonra ortadan kayboldu.

Neden

Galaktoz, gövdeye, özel bir enzimin (galaktoz-1-fosfat-uridiltransferaz) etkisiyle, önce galaktoz-1-fosfatta ve daha sonra glikojende dönen süt şekeri (laktoz) biçiminde girer.

Galaktozemi ile, karaciğerdeki ve kırmızı kan masallarında (kırmızı kan hücreleri) enzim bölünmesi miktarı azalır (sadece 2 emilir)—% 3 galaktoz). Kendi içinde, hastalık için bir enzimin olmaması, ancak sütlü ısıtmalı galaktoz ürünleri (galaktoz-1-fosfat) kan, böbrekler, beyin, dil, adrenal bezler, kalp, lens, biriktirildiğinde, ve organlarda ve vücutta bir bütün olarak zarar görür.

Kırmızı kan hücrelerinde glukoz-1-fosfat içeriği 10'da yükselir—20 kez, oksijen taşımacılığı 20'de azalır—30 kez, solunum dokuları. Kanın kan seviyesi, çocukların büyümesinin ve gelişmesinin nedeni olan kanda azalır. Lens gözünde galaktoz takviyesi için ayrılmaz olmayan ürünlerin birikmesi kataraktların gelişimine yol açar. Galaktozyum akışının ağır biçimleri, çocuğun vücudunun hamile sütü yediğinde halihazırda intrauterin galaktoz değişim ürünlerinin zarar verici etkisine maruz kalması ile ilişkili olabilir.

Tezahür

Bir galaktozyumun ciddi bir şekli ile, kusma her süt, ishal ile gelişir, vücut ağırlığı hızla azalır. Neredeyse her zaman sarılık gözlemlenir, ancak semptomları fizyolojik sarılıkta olduğu gibi, 2—Doğumdan 3 hafta sonra ve 8 aya kadar kaydedilebilir. Karaciğer yavaş yavaş artar ve büyük boyutlar elde edebilir. Dalak da artar, ama az. Göbek alınacak ve genişletilmiş damarlar üzerinde görünür.

Çocuklar berbat, yemeyi reddediyor. Vakaların% 50'sinden fazlası, çocuğun yaşamının ilk ayının sonunda tespit edilebilecek katarakt gelişir. Tendon refleksleri azalır ve çocuk gecikmesi kafasını tutmaya başlar. Gözbebeklerini birleştirmek ve hatta konvülsiyonlar gözlemlenebilir. Kural olarak ciddi form, ilk haftalarda ve hatta çocuğun hayatının günlerinde gelişir. Hastalığın ışık seyresiyle, süt almasından sonra sadece kusma mümkündür. Daha sonra karaciğer artar ve katarakt görünür. Çocuğun kütlende geride kalıyor ve büyüme, daha sonra başını tutmaya ve oturmaya başlar.

Asemptomatik (asemptomatik) galaktozyum formu, hastalığın biyokimyasal bir kan anketi ile rastgele rastgele bulunur. Bundan sonra, ebeveynler çocuğun süt sevmediğini ve aldığından kaçındığını hatırlayabilirler. Bir meme çocuğu annenin sütünü reddettiğinde vakalar açıklanmaktadır. Bununla birlikte, kolay kursta bile, galaktoz değişiminin ürünleri, karaciğere damgalı davranıyorlar ve bu nedenle kronik hastalıklarına bir eğilim gösteriyor.

Galaktozyum tanısı yapmak için laboratuar bir onay elde etmek gerekir. Kandaki galaktoz seviyesi, 0.8 g / l'a yükselir. Galaktoz kromatografisi yöntemini kullanarak idrar idrarda bulunur. Galaktoz yükleme örnekleri, 40 saat boyunca kandaki miktarını arttırır, 40—Galaktozun% 50'si idrardan türetilmiştir. Glikozlu yük normal bir reaksiyon verir (normal kan şekeri eğrisi).

Akut akıştaki hastalığın tahmini olumsuzdur: Ölüm, tükenmenin (kaşeksi) ve karaciğer sirozundan doğumdan kısa bir süre sonra gelebilir. Çocuk canlı kalırsa, katarakt ve demans nedeniyle körlük geliştirir, ölüm karaciğer sirozundan birkaç ay içinde meydana gelir.

Şiddetli olguların tahmini, ışık şekilleriyle, hastalık ile uyumlu olan diyetherapi ile gelişmektedir.

Diyet deseni

Yaşamın ilk günlerinden tedavi başlıyorsa, siroz gelişmez, katarakt ve oligofreni (demans) önlenebilir.

Dietherapy daha sonraki bir tarihte başlarsa, çocuğun karaciğerin gelişiminde ve patolojisinde bir gecikme olduğunda, hastalık sadece durdurulabilir, daha fazla bozulmaya izin vermez. Ancak, artık iyileşmeye güvenmek artık gerekli değildir.

Tedavi, 3 yıl boyunca galaktoz olmadığı özel bir diyet yapılır. Terapötik beslenmenin karmaşıklığı, anne sütünün çocuğunu mahrum bırakmanın yenidoğan döneminden düştüğü gerçeğinde.E. Hastalığın ilk belirtileri görünmeden önce. Bu, gelişen, artık tedavi edilmeyen ciddi komplikasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Göğüs çocukları laktoz olmadan özel karışımlar verir: Soyaval, Nutramgen (bitkisel yağ, sukroz, vitaminler, mineraller ile zenginleştirilmiş protein hidrolizatı), laktoz. Şeker, margarin ve pirinç unu ile yumurta bazında böyle bir karışım hazırlayabilirsiniz.

Şiddetli vakalarda, kan transfüzyonu, plazma, özel ilaç tedavisi (potasyum orotat reçeteli, ATP, kokarboksilaz, vitaminler) değiştirildi. Bu tür hastalıkların aile, süt, ve bezelye, fasulye, mercimek, soya, genç patates, kakao, çikolata, karaciğer ve diğer alt ürünler bulunduğu durumlarda.

Diyet ve Terapi İlkeleri

• Diyet yemeklerinin erken atanması (yenidoğanın ilk beslenmesiyle, bu hastalığın şüphesi varsa).
• Laktoz içermeyen dişi süt için tam teşekküllü bir ikame varlığı.
• Çocuğun diyetine, çeşitli izin verilen ürünler yetiştirdiği için dahil edilmesi.
• Galaktosemi ile bir çocuğun doğum riski yüksek olan hamile kadınlarda süt ve süt ürünlerinin kullanımını kısıtlama.

Düşük katlı karışımın ana bileşeni kuru çözünür süt protein kazein. Kazein yağışıyla yağsız sütten elde edilir, daha sonra limon-asit tuzları ile çözünür ve püskürtme ile kurutulur.

Bu tür karışımlar ayrıca 25:75 oranında mısır yağı ve süt yağlarından oluşur, sukroz, malt özü veya dekstrin-maltoz, nişasta, çocuklar için un ve diyet gıdaları, A, D, E, RR, C, Grup B, Makro - ve iz elemanları (demir, sodyum, potasyum, kalsiyum, fosfor, magnezyum).

Lowlyolastic karışım — Bu toz, görünüm ve tadı kuru sütü andırıyor.

% 12'lik bir karışımın hazırlanması: 12 g kuru toz alın, 100 ml ılık kaynatılmış su ekleyin, iyice homojen bir kıvamı karıştırın, kaynatın, steril şişelere dökün ve serin. Buzdolabında mağaza izleyin.

Düşük Colton ürünleri birkaç tür.

• Malt özü ile düşük kolonlu süt karışımı (2 aya kadar olan çocuklar için).
• Un (pirinç, karabuğday, yulaf ezmesi) ve 2 aylık çocuklara ait olan düşük kolonlu süt karışımı.
• 6 aylık çocuklar için düşük sütunlu süt ve yemek pişirmek için bir süt yerine.

Örnek Menü

Galaktozemi ile düşük kaba sütü kullanarak menü (gram) (yaş) — 7 ay, ağırlık — 8 kg):

İlk besleme (6.00 h). Düşük Colton (% 12) Süt — 200.

İkinci besleme (10.00 h). Düşük sütun (% 12) süt yulaf lapası — 150, köpük yağı — 5, sarısı — 1/2 adet, ekmek — 50, Apple Puree — elli.

Üçüncü Besleme (14.00 h). Bouillon — 30, düşük sütun (% 12) süt üzerinde püre sebze — 150, bitkisel yağ — 5, püre eti — 30, ekmek — 5, meyve öpücüğü — otuz.

Dördüncü besleme (18.00 h). Düşük Colton (% 12) Süt — 200, meyve suyu elması — 50, kraker — beş.

Beşinci Besleme (22.00 h). Düşük Colton (% 12) Süt — 200.

Yenidoğanın laktoz intoleransının en hafif şüphesiyle, tanı sonunda çıkarılan veya teslim edilene kadar bir malt ekstraktıyla düşük kolonlu bir karışıma aktarılır.

Biyokimyasal bir kan çalışmasında tanı onaylanmamışsa, çocuk tekrar anne sütü almaya başlar. Tanı hala doğru takıldıysa, daha sonra iki aylık yaşından önce, çocuk, 6 aya kadar bir malt ekstraktıyla düşük kolonlu bir karışım almalıdır — Un ile düşük kolonlu karışım ve 6 ay — Lowlyolastic süt.

Günlük mandıra karışımları, beslenme ve son teslim tarihlerinin ıslahı — Bütün bunlar, sağlıklı çocuklar için kurulan standartlar, baklagiller, kahve, kakao, çikolata hariç. Yıl boyunca çocuklar meyve şekeri, marmelat, reçeller.

Diyet ve terapi, bir çocuk doktorunun gözetimi altında 3 yıl boyunca gerçekleştirilir, bir beslenme uzmanı, bir nöropatolog, bir nöropatologun galaktoz üzerindeki biyokimyasal analizinin kontrolü altında. Çocuklar genellikle iyi tolere edilir ve isteyerek düşük kolonlu karışımlar içilir ve bazında hazırlanan yemekler kullanın.