Diğer her hastalıkta olduğu gibi, Martan sendromundan muzdarip insanlar kendi problemleri var. Uygun olmayan tanı tehlikesi var, komplikasyon tehlikesi, sporun imkansızlığı sorunu. Böylece, bu makale kararlarının sorunları ve yöntemleri hakkında.
İçerik
Öğretici Durum - 15 yıl önce kronik baş ağrıları ve anlayışlı terapist Christophore'u kurtardı. Christophore 26 yaşındaydı. Uzun mesafeler için bisiklet ve spor koşularına düşkündü. Bir sonraki tıbbi muayenede, doktor uzun bacaklı ve uzun zamandır büyüyen hastasına, çok uzun parmaklarının, çok uzun parmaklarında, çok dar ayakları, kavisli göğüs üzerinde biraz daha fazla baktı «Böyle bir tür var, sanki Marfan sendromu tarafından hastalanıyorsun». Bu hastalığı hiç duymadın. Şaşmamalı. Onun birkaç insanı hakkında biliyor. Yine de, bir kişi Marfan sendromundan 5-10 bin arasında muzdarip, yaygın olarak bilinen kan hastalığı için aynı oranda - orak anemi. Marfan sendromu, hemofili veya kabarcık fibrozu gibi, bu kadar iyi bilinen hastalıklardan daha yaygındır. Bir mutant genomu tarafından Martha sendromu neden oldu. Bu, fibrilin adı verilen proteindeki kusurlar nedeniyle bağ dokusundaki ihlallerle ilişkili potansiyel olarak ölümcül bir hastalıktır.Söz konusu olan kusurlar, çok büyük bir gendeki çeşitli mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkıyor. Aslında, bir mutant gen, ebeveynlerden erkeklere ve kızlara iletilen bu hastalığa neden olmak için yeterlidir. Martha sendromu bir ebeveyde mevcutsa, her çocuk için miras alma olasılığı yüzde 50'dir. Ancak, yüzde 25 olguda, Marfan sendromu miras alınmaz, ancak kendi başına ortaya çıkıyor.
Dediğimiz gibi, hastalığın bağlı olduğu gen, bunun için iyi bilinen, güvenilir klinik testin olmadığı için. Bu, marfana sendromunun bu aynı genin çeşitli mutasyonları nedeniyle ortaya çıkabileceği gerçeğinden kaynaklanmaktadır. True, bazen ebeveynlerin bu sendromu olmadığı ve bir tür tanımlanmış mutasyon tespit edildiğinde bir inanç üretiyorlar. Ancak, testin olumlu bir sonucu ile, biri olmamalıdır. Pennsylvania Üniversitesi'nde tıbbi genetik sektörünün başkanına göre, 25 yıldır Marfan sendromuyla uğraştığı 25 yıldır, hastaların ortalama yaşam beklentisi çarpıcı bir şekilde arttı ve onların umutları önemli ölçüde iyileştirildi.
Ne yazık ki, bu sendromlu birçok kişi onun hakkında şüphelenmiyor ve çoğu zaman durumun yanlış anlaşılmasından şüphelenmiyorlardı. San Louis'te Martan Sendromlu Hastalar İçin Özel Kliniğin Başkanı Diyor. Doğru tanı yapılmazsa, hastalar risk zaten 30-40 yaşında ölür, özellikle aortun imhası nedeniyle. Bu nedenle, örneğin, bir doktorun babası 46. yaşta öldü, kimin ortoped cerrahıydı, ama hastalığı hakkında bile şüphelenmiyordu. Bu doktorun beş erkek ve kız kardeşi, sadece bir çocuk - erkek kardeşi - bu hastalığı miras aldı, ancak aortun zayıf kısmını ve aort valfinin ve mitral kalp valfinin yerini alacak zamanında tanı ve operasyonlar nedeniyle, normal bir hayata öncülük edebildi.
Ancak fiziksel efor, her zaman kontrendike değildir. Örneğin, yakın zamanda 41 yaşına giren aynı kristormasyon fikri, yakın zamanda büyük bir bisiklet yolculuğundan döndü. Ona göre, aşırı acele etmeden gidiyorsa, pedalları birkaç saat boyunca çevirebilir. Elinde, sürekli olarak kalp nabzı takip etmenizi sağlayan ve dakikada bir doktor tarafından önerilen 110 grevi geçmemenizi sağlayan bir monitör taşır ve saatte yaklaşık 20 kilometre hızında hareket eder. «Tıbbi önerileri ihlal etmiyorum "diyor, çünkü benim için hayatta kalmak için tek şans bu».
Özellikle uzun zamandır daha düşük uzuvlar ve ellerin kapsamı, bir kural olarak büyümeyi aşıyor. El parmakları da çok uzun ve ince, omurga genellikle skolyoz, emzikli içbükey veya dışbükeyde olduğu gibi bükülür. Hastalar aynı zamanda bal, yetersiz kas kütlesi ve düz ayak ile karakterize edilir. Dar ağzına, küçük çeneleri ve uzun kafaları var. Çoğu madencilik. Bununla birlikte, açıklığı doğru teşhis etmek çok zordur, çünkü listelenen özellikler bazen ve sağlıklı insanlarda meydana gelir ve her zaman Martan sendromu olan hastalarda doğal değildir.
Hastaların karakteristiğinin çoğu, en ciddi iki komplikasyon, lens ve retina dekolmanının subluksasyonu veya çıkığı nedeniyle bir görünüm kaybıdır ve bu durumda her zamanki olan bir boşlukla dolu olan aortun zayıflaması. Bu sorunların her ikisi de belirli fiziksel aktivite türlerinden kaçınma ihtiyacını gösterir. Yani - Keskin döküm hareketleri ve jesterleri olan spor oyunları ve kalp ritminin aşırı hızlandığı kısa mesafelerde bisiklet yarış veya sprint yayları. Riski azaltmak için, hastalar, kalp kasında azalmanın yoğunluğunun azalmasından dolayı aort üzerindeki yükü düşüren propranalol olarak bu ilaçlar verir. Bu tür hastaların kardiyovasküler sistemi, her yıl inceleme, aortun durumunu gösteren ve diğer kardiyolojik problemleri açarak ekokardiyogramları giderme.
Martan sendromlu birçok hasta kalp valflerini zayıflattı ve bir dişçiye gitmeden önce antibiyotik almaları ya da kardiyolojik enfeksiyonları arayabilen enfeksiyöz organizmaların kanına girmenin mümkün olduğu diğer tıbbi prosedürlere maruz kalmaları gerekir.
Bu tür hastalarda, sık görülen görme kontrolleri ve hastalar, bir kabuk yer değiştirmesi veya retina dekolmanı durumunda derhal harekete geçmek için derhal harekete geçmek için gecikmeden bir göz doktoruna uygulanmalıdır. Doğru tanı koymak için Martan sendromunun tedavisinde uzmanlaşmış doktorlarla iletişim kurmak çok önemlidir.
