PATAU SENDROMU, gelişimi, bu denilen trizomi 13, onüçüncü kromozomun eklenmesiyle ilişkili olan kromozomal bir hastalıktır. Hastalık, beyin gelişimi ve yüzünün ciddi konjenital kusurları ile karakterizedir.
İçerik
Pataau sendromu hakkında kavramı
Patau Sendromu, hücrelerde ek bir on üçüncü kromozom varlığı ile karakterize bir kromozomal hastalıktır.
Trizomi (ek bir kromozomun varlığı) ilk olarak Erasmus Bartolin tarafından 1657'de tarif edilmiştir. Hastalığın kromozomal doğası 1960 yılında Dr. Claus Patau'yu ortaya çıkardı. Hastalık ondan sonra isimlendirildi. Patau sendromu da Pasifik Adaları'ndaki kabileler için tarif edildi. Bu vakaların, bölgedeki nükleer silahların testlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkan radyasyon enfeksiyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır.
Hastalığın temel belirtileri
Pataau sendromlu fetusa girerken hamileliğin karakteristik bir komplikasyonu çok yönlüdür: Pattaau sendromunun neredeyse yarısı karşılar.
Pataau sendromu ile, ciddi konjenital ediciler görülür. Patau sendromlu çocuklar normal (2500 g) altında bir vücut ağırlığı ile doğar (2500 g). Hastalığın temel tezahürleri:
- Orta Mikrosefali (Beyin Boyutlarının Azaltılması)
- Merkezi sinir sisteminin çeşitli bölümlerinin geliştirilmesinin ihlali
- Düşük dökülen alnına
- Dayanıklı göz çatlakları, arasındaki mesafe azalır
- Mikroftralmi (küçük göz büyüklüğü) ve kolobom
- Voring kornea
- Split burun ve yaygın burun
- Deforme kulak lavabolar
- yarık üst dudak ve neba
- Polidakilya (parmak miktarındaki artış)
- Kısa boyun
Çoğu yenidoğanın kalp gelişiminin malformasyonlarına sahiptir - interventriküler ve yorumlama bölümlerinin kusurları, damarların aktarılması vb. Pankreasdaki fibrokistal değişiklikler gözlendi, eklenen dalak, embriyonik göbek fıtığı. Böbrekler büyütülür, daha fazla dua yapısı ve kisti var, cinsel organların gelişmesinin kusurları tespit edilir. Patau sendromu için zihinsel bir gelişme gecikmesi karakteristikdir.
Şiddetli konjenital kusurlarla bağlantılı olarak, Patau Sendromlu Çocukların çoğu, yaşamın ilk haftalarında veya aylarında ölür.
Ancak, bazı hastalar birkaç yıl yaşıyor. Dahası, gelişmiş ülkelerde sendromlu Patau'lı hastaların yaşam beklentisini 5 yıla kadar bazen 10 yıla kadar arttırma eğilimi vardır. Kalan çocuklar yaşıyorlar, derin aptallardan muzdarip.
Tanıdaki belirleyici faktör, kromozomlar tarafından yapılan bir çalışmadır. Sitogenetik araştırmalar, ölü çocuklar da dahil olmak üzere her durumda gösterilmiştir. Gelecekteki çocukların sağlığının tahmini için doğru sitogenetik tanı gereklidir.
Hastalığın tedavisi
Modern tıp henüz kromozomal bozuklukları düzeltememiştir. Bir grup çeşitli uzmanların karmaşık çalışmaları, hastanın sağlığını ve ailenin psikolojik desteğini sürekli izlemektir.
