Bebeğiniz fenilketonuriyi keşfetti? Bu hastalık demansda gelişebilse de, bu tanı bir cümle değildir. Tehlikeli komplikasyonlardan kaçınılabilir. Bir fenilketonürinin hikayesini öğrenin ve anlayacaksınız - nasıl.
İçerik
Yeni bir hayatın başlangıcı
Küçük Igorka'nın ihtiyaç ve gereksinimlerine tabi. Adalet
uğruna, bebeğin son derece sakin olduğu söylenmeli ve Lida
yardımsız onunla yönetildi. Beklenmeyenler olduğu ortaya çıktı
Lida tarafından kan testi üzerinde bebekle davet edilen telefon görüşmesi ve
Genetik doktora danışma. Doktor sağlık hakkında ayrıntılı bilgi istedi
Igorka ve yakın akrabaların ebeveynleri, özellikle ilgilenen
Zihinsel arızalı çocukların her iki ailesinde de varlığı. Emekli Lida
çocuklukta bir kez gören uzak akraba hatırladım,
Büyükanne köyde dinlendiğinde.
ve sonra bir yere kayboldu ve Lida şimdi anlayamadı, bağlantı nedir
O kız ve onun sevgili Igor arasında. Lida'nın daha fazla konuşmasından
Hastanedeki tüm yenidoğanların topuktan kan aldığını öğrendi
Kalıtsal Hastalığın Erken Tespiti - Fenilketonurya,
İlerici demans ile karakterize. Bunun için igorka testi
Hastalık pozitif olduğu ortaya çıktı ve tekrarlanması gerekiyor
anket, tanı konusundaki tanı onaylanması durumunda
Zamanında tedavi.
Tanı - Fenilketonurya
Sanki doktorun kelimesi, anlamı Lida'ya anlaşılmazdı. Talihsizliğin kurtarılması gerektiği kimden satın alındığını hissetti. Lida, yalnızca çocuğun göğsünden teklif edilmesi gerektiğini ve özel bir diyete çevrilmesinin gerektiğini tekrarlayan doktor uyandı. Son tanı öncesinde, doktor soya protein hidrolizatına dayalı yapay karışımları kullanmanızı önerdi - «Izomil» veya «Fitalakt» ve kanları yeniden analiz etme sonucunu aldıktan sonra resepsiyonu davet etti. Bütün gün ve bütün gece koyarak, Lida belirleyici eylemlere, ders kitaplarını ve tıbbi dizinleri erteledi ve birkaç gün sonra fenilketonurya hakkında bilgi sahibi oldu. Fenilketonuria, çocuğun sağlıklı, ancak genin ebeveynlerin patolojisinin taşıyıcıları olduğu kalıtsal bir hastalıktır.
Normal hayati faaliyet için, bir kişi vücuda protein gıdalarıyla giren vazgeçilmez bir amino asit gerektirir. Bu amino asitlerden biri - enzimin aşınması zor bir isimle etkilenen fenilalanin. Çocuk bu enzim olmadan doğmuşsa, fenilalanin kanında birikir ve beyin üzerinde toksik etkisi olan eksik bölünme ürünleri birikir.
Hamile hastanesinde, bir örnek, yenidoğan idrarında fenilpirogradik asidin varlığını ortaya çıkarır, bir örnek yapılır. Ancak bu basit test, yaşamın ilk günlerinde olumlu bir sonuç vermeyebilir. Daha doğru bir test, kandaki fenilalanin seviyesinin belirlenmesine dayanır. Filtre kağıdına birkaç damla kılcal kan (topuktan) yerleştirilir ve laboratuara gönderilir. Hasta içindeki fenilalanin seviyesi doğumdan 4 saat sonra arttırılabilir.
Test sonuçları FKU'yu gösteriyorsa, çocuk hemen özel bir düşük fenilalanin diyetine çevrilir. Sadece bu şekilde, normal fiziksel ve zihinsel gelişimini sağlamak için çocuğun derin zihinsel aşağılık ve sakatlığının gelişimi ile önlenebilir.
Fenilketonurya ile nasıl yaşanır
Bu nedenle, biyokimya bilim adamları protein hidrolizatını, fenilalanin - Berfopen'den tamamen yoksun olduğunda, fenilk-tonuryumun tarihinde yeni bir sayfa açılan yeni bir sayfa. Ve binlerce çocuk, normal amino asit değişimi ile akranlarının arkasında gecikmemeyen, sağlıklı olma fırsatı buldu. Halen, çocuklara protein güç bileşenine sağlayan özel terapötik ürünler üretilmektedir. Bu «Apolylak», «Tetrafen», «Triaphen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Laktal», Düşük inanılan veya karides sebze ve meyve konserveleri, tozlama için vitaminler ve mineral tuzları ile zenginleştirilmiş.
Tahıl Bitkileri (Buğday ve Mısır) nişastasına dayanarak, artan bir çocuk için bir diyetin derlenmesini önemli ölçüde kolaylaştıracak olan terk edilmiş ürünler oluşturulur: Shywell Ekmek, Kurabiye, Makarna, Vermiseller, Yapay Tahıllar, Mousses. Diyetteki kısıtlamalar yağlar ve karbonhidratlar ile ilgilenmezler. Çocuk, kremsi ve bitkisel yağ nedeniyle, ikincisinin payının baskınlığına bağlı yağların yaş normlarını alır. Bitkisel yağ, koleretik bir etkiye sahiptir, sızdırmaz bir etkiye sahiptir, safra'nın bakterisidal özelliğini arttırır ve ayrıca sinir sisteminin gelişimi üzerinde faydalı bir etkisi olan çoklu doymamış yağ asitleri içerir. Karbonhidratların Kaynakları: Sebzeler, Meyveler, Şeker, CrashMhotosoder-Üreten Ürünler - Çeşitli, lezzetli ve besleyici bir çocuğun diyetini yapmanıza izin verin.
Çocuk, en eksiksiz beslenmeyi oluşturmak için yeterli miktarda vitamin ve mineral tuzunu almalıdır. Vazgeçilmez bir durum, diyete tam bir uyumluluktur, kandaki fenilalanin seviyesinin beslenmesini ve sık sık belirlenmesini beslenir.
6 yıl sonra, diyet yavaş yavaş genişler, ancak fenilalanin seviyesindeki kontrol kalır. Yaşla, çocuk, diğer insanlardan ne farklılaştığını anlar ve bu ciddi bir kısıtlama gerekmese de, yasaklanmış ürünleri bilinçli bir şekilde reddedebilir.
Geleceğe - umutla
Tıbbi ve genetik tavsiyelerin yardımıyla, hasta çocuğunun doğum riski sıfıra indirgenebilir. Halen, patolojik jeneratörlerin, hamileliğin erken aşamasında hastalığın anlayışını ve teşhis edilmesini sağlamak mümkündür.
Lida'nın doktoruna bir sonraki resepsiyon için, kaderin kaderi hazırlanmış ve dayanıklıdır: fenilketonurya bir oğlu onaylandı. Doktor, beslenme kuralları hakkında detaylı olarak konuştu, kandaki fenilalanin içeriğini kontrol etme ihtiyacı ve böyle bir çocuğun hastalıkla yalnız kalmaması için büyüyen ailesiyle tanışması tavsiye edilir, ancak Pratik tavsiye ve ahlaki destek elde etmek için böyle bir talihsizlik yaşayan insanlarla iletişim kurun.
