Down sendromu oluşumunun nedeni nedir?. Down sendromlu çocukların doğum riski. Gebeliğin erken aşamasında genetik patolojinin tespiti.
İçerik
Down Sendromu — Outozom sayısının bozulmasından dolayı kromozomal hastalık (tedavi dışı kromozomlar). Hastalık kalıtsal değil, üreme işlemi sırasında genetik bozukluklar ortaya çıkar. Çocukların doğumun doğumunun olasılığı ebeveynlerin yaşı ile yükselir. Halen, hamileliğin erken aşamasında patolojiyi tespit etmek mümkündür.
Down sendromu (üç kromozom trisami), genotipte 47 kromozomun norm içinde 47 kromozomun bulunduğu türden biridir — 46. İki kromozom yerine, 21 çiftler üç kromozom (trisoma) mevcuttur.
Down sendromunun nedenleri
Genetik patolojinin oluşumu için mekanizma
Patoloji embriyonik dönemde gelişmeye başlar. Ekteki aşırı kromozom, geri kalan gen üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir, bu da vücudun gelişmesini kök embriyonik hücrelerin seviyesindeki gelişimi düzenleyen diğer genlerde bir dizi değişiklik oluşturur.
Patolojik değişiklikler için seçenekler
Basit tam TRISOAMIA (iyileşmeyen seçenek) hastaların% 95'inde gözlemlenir, bu, mezoz sırasında kromozomlu kromozomdan kaynaklanmaktadır. % 1 gözlendi mozaisizm — Gereksiz kromozom tüm organizma hücreleri içermez. Diğer durumlarda, sendrom, 21. kromozom merkezinin birleşmesi ve başka bir akrosenrik kromozomun birleşmesi sonucu ortaya çıkan 21. kromozomun translokasyonundan kaynaklanabilir.
Down sendromlu çocuklar
Hasta bir çocuğun doğum olasılığı
Down sendromu 700 cins bir durumda gözlenir. Bu oran ülkelere, iklim bölgelerine, yarışlara ve sosyal katmanlara bağlı değildir. Ayrıca ebeveynlerin yaşam tarzını etkilemez. Ek kromozom, genital bir hücrenin oluşumunda rastgele bir sonuçtur — Yumurta veya spermatozoa — Döllenmeden sonra hücrenin yeni organizması ilk bölünmesi sırasında. Kız ve erkek çocukların patolojisi olan yenidoğanlar arasındaki oranı 1: 1.
Bir kerelik ikizlerden biri hastalanırsa, hastalar kaçınılmaz olarak başka bir şey ortaya çıkacak. Farklı ikizler böyle bir kalıp gözlemlenmemiş. Bu gerçek bir kez daha hastalığın kromozomal kökenini doğrular. Ancak, Down sendromu kalıtsal bir hastalık değildir, nesilden arızalı bir gen nesile iletilmez — REBROMBANLIK SÜRESİNDE BOZUTLU.
Down Sendromu Görünümü Riskini Yaratan Faktörler
Hasta çocukların doğumunun olasılığı, Baba'nın yaşına ve çocuğun annesine ve eşlerin akrabası derecesine bağlıdır. Annenin yaşı en büyük etkiye sahiptir. 25 yaşına kadar olan kadınlar için, bir çocuğun patolojisi olan bir çocuğun doğum olasılığı, 25 ila 30 yıl arasında 1/1400'dür — 1/1000, 30 ila 35 arasında — 1/350. 42'de, risk 1/60'a yükselir ve 49 yılda olasılık zaten 1/12. Bazı çalışmaların sonuçlarına göre, hasta bir çocuğun doğum olasılığı aynı zamanda anne hattındaki büyükannenin yaşına bağlıdır. Yaşlısı kızının zamanındaydı, daha fazla hasta torunların doğuşu.
Down sendromu tedavisi
Şu anda, Down Sendromu tedavisi için etkili ilaçlar yoktur. Gelişim aşamasında hipofiz ve tiroid bezinin hormonlarına dayanarak hazırlıklar var.
Patolojinin önlenmesi
35 yaş arası hamile kadınlar, amnicate prosedüründen geçmesi önerilir — Yağlı su sularında bulunan hücrelerin kromozomal bileşiminin analizi. Bu yöntem, çocuğun genotipi hakkında ve patoloji tespiti durumunda doğru sonuçlar elde etmeyi mümkün kılar — kesme hamileliği. Şu anda, prenartainment teşhisi sayesinde, hastaların doğum oranını azaltmak için neredeyse iki katına çıktı — 1/1100.
Down sendromu belirtileri
Hastanın görünümünde genetik patolojinin yansıması
Down sendromlu insanlar için, bir dizi dış işaretin varlığı karakteristiktir:
- «Düz surat» — yaklaşık% 90;
- Bess Kesim Gözü — % 80;
- Kısaltı Kafatası (BrakhiCephalia) — % 81;
- Düz zatil — % 78;
- kısa boylu — % 40;
- Düz köprü — % 52;
- Kısa ve geniş boyun, en erken kötü gelişmiş — % 45;
- Kas hipotansiyonu ve hiperming sürdürüldü — % 80;
- şaşılık — % 29;
- Brushfield lekeleri (İrisin kenarındaki pigment lekeleri) — on dokuz%;
- ARCOAL NYBO — % 58;
- Diş anomalileri — % 65;
- zarı — elli%;
- Kısa uzuvlar — % 70;
- Brahimesenezofland (kısaltılmış parmaklar) — % 70;
- Kavisli mysinets — % 60;
- enine palmiye katlama — % 45;
- Kilevide veya Voronerk şeklindeki torasik deformasyon — % 27.
NEB ve düşük kas tonunun özel yapısı ile bağlantılı olarak, hastaların% 65'i sürekli açık ağız görüldü. Karakteristik özellikler bir kısık ses, düşük büyüme ve zihinsel geriliğidir. Down sendromlu IQ adam 30-50 içinde yatıyor.
Eşlik eden hastalıklar
8 yaşın altındaki çocukların% 66'sında, katarakt gelişir, konjenital kalp hastalığı (% 40), gastrointestinal yolun anomalileri (% 15), episindrom (% 8) ve konjenital lösemi (% 8). Down sendromlu hastalar kansere daha dayanıklı. Bilim adamlarının önerisi altında, 21 kromozom, kontrolsüz hücre büyümesini engelleme yeteneğine sahiptir ve genin üçüncü kopyası bu yeteneği arttırır.
