Hemofili, kan pıhtılaşma süreci ihlali ile ilişkili bir kan hastalığıdır. Hastalığın nedenine bağlı olarak, üç tür hemofili tahsis edilecektir.
İçerik
Hemofili, pıhtılaşma bozukluğu (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta, hemorajlar, hem spontan hem de yaralanma ya da cerrahi müdahale sonucu eklemler, kaslarda ve iç organlarda ortaya çıkıyor.
Hemofilide, hemorajdan beynin içine ve diğer hayati organlara ölüm tehlikesi, önemsiz yaralanmalarla bile keskin bir şekilde artmaktadır. Ağır hemofili olan hastalar, eklemlerde (hemartroz) ve kas dokularında (hematom) sık sık kanamalar nedeniyle devre dışı bırakıldı. Hemofili, hemostaz plazma bağlantısının bozulmasından dolayı hemorajik diyatezi ifade eder (koagülopati).
Hemofili Türleri
Hemofili, kromozom X'te bir genin değişmesi nedeniyle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Üç tip hemofili ayırt edilir (A, B, C).
Hemofili A (X kromozomundaki resesive mutasyon), bunun bir sonucu olarak kanda gerekli bir protein yoktur - sözde faktör VIII (antihemofilik globülin). Bu tür hemofili klasik olarak kabul edilir, en sık, hemofili hastaların% 80-85'inde buluşuyor. Yaralanmalarda ağır kanama ve operasyonlar VIII faktörü düzeyinde gözlenir -% 5-20.
Hemofili B, ikincil pıhtılaşma mantar oluşumunun kırıldığı bir sonucu olarak, kusurlu bir kan faktörü IX (X-kromozomundaki resesive mutasyon) neden olur.
Hemofili, kusurlu bir kan faktörü xi (otozomal resesif mutasyonu) neden olur, esas olarak Aşkenazov Yahudileri'ne aittir.
Tipik olarak, hemofili erkeklerden muzdariptir (miras, zemine yapışkan), kadınlar genellikle hasta olmadıkları hemofili taşıyıcısı olarak hareket eder, ancak oğulları veya bağlı ortaklıkları doğurabilirler.
Tarihteki Hemofili'nin en ünlü taşıyıcısı Kraliçe Victoria; Görünüşe göre, bu mutasyon, Genotype de Novo'da meydana geldi, çünkü ebeveynlerinin ailelerinde Hemophilica kayıtlı değil. Teorik olarak, Victoria'nın babasının aslında Ağustos, Kent'in Dükü'si ve diğer herhangi bir erkek (hasta hemofili) olmadığı durumunda olabilirdi, ancak bunun lehine tarihsel bir kanıt yok. Hemofili, Victoria'nın oğullarından (Leopold, Duke Albany), Rus Cesarevich Alexei Nikolaevich de dahil olmak üzere bir dizi torun ve büyük torun (kızlardan ya da torunlardan doğmuş) acı çekti.
Hemofili belirtileri
Hemofili A ve B'nin önde gelen semptomları, yaşamın ilk aylarından, subkutan, katmanlı hematomların morluklar, kesikler, çeşitli cerrahi müdahalelerden dolayı. Hemofili'nin belirtileri hematüridir - idrarda kandır - ayrıca bol miktarda travmatik kanama; Büyük eklemlerin hemarrozu, ikincil enflamatuar değişikliklerle, kontraksiyon ve ankiloz oluşumuna yol açan.
Hemofili türlerinin tanı ve tedavisi
Hemofili tanısı için, kan tüketimi süresi belirlenir ve çöküşün faktörlerinden birinin yokluğunda plazma örnekleri eklenir.
Bugün hastalık tedavi edilemez olsa da, akışı, en sık donör kanından tahsis edilen, eksik kan tüketim faktörünün enjeksiyonlarıyla kontrol edilir. Bazı hemofilikler, gerekli olan proteine karşı antikorlar üretir, bu da gerekli faktör dozunda bir artışa veya domuz eti faktörü VIII gibi ikame kullanımına yol açar. Genel olarak, modern hemofilik, uygun muamele ile, sağlıklı insanlar kadar yaşa.
