Kalıtım için fenilketonüri

Hamile hastanesindeki her gelecekteki anne bir dizi zorunlu olmak zorunda kalacak
Analizler. Aralarında - fenilketonüride kan testi. Aksine,
Bu ilaç hızla gelişiyor, insanlık henüz öğrenmedi
bu kalıtsal patolojileri ve tamamen önlemek için
İyileşmek, çok fazla zamanında atananlara bağlıdır
Teşhis.

Fenilketonüri veya kozalılık hastalığı, özellikle sinir sisteminin yenilgisi ile karakterize edilen ciddi kalıtsal hastalıklardan biridir. Fenilketonurya, psikomotor gelişme gecikmesi, ilerici demans, hareketlerin bozuklukları ve kas tonusu tarafından tezahür eder. Bu hastalığın temeli, zihinsel aktivite için gerekli olan çok önemli bir enzim değişiminin ihlalidir - fenilalanin.

Dışarıdan, böyle çocuklar, bir kural olarak, mavi gözlü sarışın, çok hassas ışık ciltleri, sık sık egzama, dermatit, çeşitli döküntüler gösterirler. Fiziğin orantısız olduğu, iç organların gelişmesinin mengeneleri genellikle tespit edilir - kalp, karaciğer vb. Biyokimya açısından, fenilalanin, bir tür vazgeçilmez bir amino asittir «Tuğla», Bir protein molekülü inşa etmek için gerekli insan vücudu. Fenilketonurya ile, beynin normal çalışması için gerekli olan en önemli biyolojik olarak aktif maddelerin oluşumu, özellikle serotonin ve dopamin azalır. Onlar başlatıldı «Yıkmak» Demansın ilerlemesine yol açan bir çocuğun zihinsel gelişimi mekanizmasında.

Fenilketonurya, kalıtsal olan genetik hastalık grubunu ifade eder. Hastalık sadece her iki ebeveyn de fenilketonuryum geninin taşıyıcısı olduğunda oluşur. Böyle bir evlilikte, hasta bir çocuğun doğumu vakaların% 25'inde mümkündür - meyveler hasta bir geni ve babasından ve anneden alırsa. % 50'si bu hastalığın dış tezahürleri olmadan fenilketonuryum geninin taşıyıcısı olabilir: eğer çocuk bir ebeveynden hasta bir gen alırsa ve bir diğerinden - sağlıklı. Sağlıklı bir çocuğun doğum olasılığı, her iki ebeveyninden de sağlıklı bir geni aldığında% 25'tir.

Fenilketonurya belirtileri

Fenilketonuryumun dış belirtileri bazen bebeğin ömrünün ilk haftalarında ve aylarında şüphelenilebilir, ancak çok farklı olmalarına rağmen, bazen de böyle bebekler sağlıklı bir şekilde farklılık gösterebilir: örneğin, aynı zamanda ağırlıkta iyi eklenirler. Ve diğerleri, aksine, durgun, sonline veya huzursuzluğun doğumundan sonraki ilk günlerden itibaren, eşyalara bir göz atmayın, ses kaynağına dönmeyin, büyümek ve ifade edilemez.

Hastalığın önemli ve karakteristik bir erken semptomları, idrar ve çocuk ciltlerinden kaynaklanan belirli bir hoş olmayan kalıp veya fare kokusu içerir. Bu tür çocuklar genellikle yazılı olarak azaltılırlar, daha sonra, daha sonra hayatlarının ikinci yarısında, psikomotor gelişiminde geride kalıyorlar: motor becerilerinin gelişimi, konuşma ve t.NS. Zihinsel Gecikme Gecikmesi, hastalığın ana işaretidir.

Teşhisini mümkün olduğunca erken, en az 2. yılın en geç yaşamında belirlemek son derece önemlidir. Bunun için, tüm yenidoğanlar, halihazırda yaşamın ilk günlerinde kandaki fenilalanin konsantrasyonunda bir artışı ortaya çıkaran özel programlar üzerinde incelenir, tüm çocuklar bu hastalık için istisnasız olarak incelenir. Bunu yapmak için, yerleşiminde 4-5th gün için doğum hastanesinde ve 7-14. - erken çocuklar topuktan özel bir kağıt formuna kan damlaları alır ve tıbbi ve genetik laboratuvara gönderin. Aynı zamanda, Exchange kartında, doğum hastanesinin ayrılmasından dolayı aldığı çocuk mutlaka test hakkında yer almaktadır.

Şüpheli hastalık durumunda, cevap bir çocuğun gözlendiği bir çocuk kliniğine gelir. Ayrıca, bebeğin ömrünün 1. haftasının sonuna kadar görünen fenilpirogradik asit ve diğer keton asitlerinin idrarında tanımlamak için, gösterge makaleleri kullanılır «Phoenistix», «Biyofan». Her Bölge Pediatrishinin Ekspres Diagnostiği için zorunlu küme girdiler. Test, çocukların fenilketonüri ile doğdığı ailelerdeki kırıntıların ömrünün 1. yılında art arda gerçekleştirilir. Yani, hasta bir çocuğun idrarında 4-6 hafta boyunca, fenilalanin çürümesinin ürünlerini kolayca ortaya çıkarabilir.

Bunlar ve diğer benzer yöntemler, yaklaşık olarak, bu nedenle olumlu sonuçlarla, bu nedenle, pozitif sonuçlarla, merkezi biyokimyasal laboratuvarlar tarafından gerçekleştirilen kan ve idrardaki fenilalanin içeriğini belirlemek için doğru kantitatif yöntemler kullanılarak özel bir inceleme gerekmektedir. Risk grubuna dahil olmayan çocuklar (fenilketonuryum vakası olmadığı ailelerde), doğum hastanesinde bir kez kan testi yapılır.