Genton hastalığı - kovanan hastalığı. İnsan genomunda bulunur, o zaman önceden belirlenmiş bir hastalık demek istiyorsunuz. Ancak, Genton Hastalığı yetişkinlikte ortaya çıkıyor. Ve kelimenin tam anlamıyla hem hastayın hem de sevdiklerini, belki son zamanlarda ve tahmin etmedi «miras».
İçerik
Ne kadar üzücü olursa olsun, tanımak ne olursa olsun, ama mükemmel insan yok. Hiçbirimiz ne yazık ki yapamaz «övünme» Genomunda hoş olmayan mutasyonların olmaması - kalıtsal kargo, yüzlerce nesil atalardan, yalandan alındı. Sadece şimdi mutasyonlar farklıdır: bir (hemofili veya fibrozun gelişmesinden sorumlu olanlar) kabaca, gereksiz olmadan «Törenler» Bir kişiyi doğumdan, diğerleri, diğerleri - sadece tam teşekküllü yaşam imkanı yok «söz vermek» durmadan «dökmek» Erken aterosklerozda, alerjik hastalıklar veya malign tümörler.
Dahası «Söz vermek» belki «Düşme» - Bir taşıyıcı kişinin yaşam tarzı bu sebepten dolayı vermeyecekse. Ancak temelde farklı bir etkiye sahip mutasyonlar var: kesinlikle kendilerini ilan ediyorlar, ancak en uygunsuz anı seçerler - itibaren Pushkin Silvio «Atış». Doğada, gecikmeli manifesto ile ölümcül kalıtsal hastalıktan daha acımasız ve haksız yere bulmak zordur.
1872'de, Amerikan Doktor George Hottington, önce aile karakteri ile karakterize, ciddi hastalıkların semptomlarını ayrıntılı olarak tanımladı. Tüm hastalar (hem erkekler hem de kadınlar), genel olarak, daha önce sağlıklı insanlardı… Olgun yaş. 30 ve 50 yıl arasındaki dönemde, sinir sisteminin ilerici ve geri dönüşümsüz patolojisine başladılar - self-servis becerilerinin tam kaybına ve artan diskoordinasyonlu motor aktivitesine - yüzün kaslarının sarsıcı daralması, uzuvlar. Yürüyüş, güçlü zehirlenme ile ve hastaların ellerinin ve ayaklarının keskin kontrol edilemeyen hareketleri ile benziyordu (T.N. Hyhetic hypercines) tıpta bir isim aldı «St. Vitta Dansı».
Hastalığın Hantington's Chorees'u - ve zaten yirminci yüzyılın başında tıp biliminin başında, kalıtsal bir yapıya sahip olduğu açıktı: Hastanın çocukları için yetişkinlikte aynı semptomları gösterme şansı 50x50'dir.
Huntington's Chorea, ne yazık ki, ne yazık ki, çünkü - sadece Amerika Birleşik Devletleri'nde, bugünden fazla 30.000'den fazla kişi var ve yaklaşık 150.000 risk grubunda.
Genthaton'un hastalığının trajedi, sadece insan hayatını döneminin en verimli döneminde insan hayatını ihlal ettiği, aynı zamanda hastanın torunlarının sürekli bir düşünce ile yaşamaya zorlandığı, belki de aynı kaderin zamanında düşeceğine zorlanıyor. ve onların. Yanı sıra çocukları, torunları, büyük torunları… Ve belki - ve hayır. Karar sadece zaman alabilir. Ne olduğunu söylemeye gerek yok «kehanet» Tamamen uzun vadeli yaşam planlarının varlığının ve yapımının huzuruna katkıda bulunmaz. Durum, bu hastalığın bu güne kadar tedavi edilemez olması nedeniyle ağırlaştırılmıştır.
Bu yüzden 80'lerde Kore Huntington'un moleküler genetik görüş alanına girdiği oldu. Bu konuda önemli bir rol, araştırmacıların, Kharya Genthoton'un birçok nesil boyunca transfer edildiği çok büyük ailelerin DNA üyesi örnekleri olduğu gerçeğiyle oynandı. Örneğin, Iowa 22'sinin bir ailesinde 41 üyeden bu hastalıktan muzdarip. Ve Venezüella ailesi, Maracaibo Gölü kıyısında yaşayan 250 (!)% 50 riskten oluşan bir grupta korees ve 727 kişi olan hastalar. Hepsi bir Portekizli Sailor'un torunları vardı - bir mutasyonun taşıyıcısı, - 1800'de bu kenarlara yerleşti. Böyle büyük miktarda biyolojik malzeme, Hornington'un koruyucusundan sorumlu genetik eşlemeyi (konumun tanımı) mümkün olmasını sağladı. Mayıs 1983'te başarıyla uygulandı.
Tıbbın bertaraf edilmesinde eşsiz bir fırsat düştü - Khalei Genetton'un doğru tanısı, klinik işaretlere ve buna göre - ve bireylerin yaşına ihtiyaç duymaktan vazgeçti. Genç adamın veya bir kızın DNA'nın bir analizi, bir yaşında bir bebek, hatta 10 haftalık bir embriyo güvenle söylemeye izin verildi: Bu kişi yukarıda belirtilen chorea'ya maruz kalacak ve bu bir - hayır.
Presimptomatik teşhis - bu yüzden onu aramaya başladı - biyoetik için zor bir problem olduğu ortaya çıktı. Çocuğun emrinde tüm yaşam olmadığını bilmek gerekli midir, ancak sadece 35-40-50 yıl? Tam olarak genetik fatumen yetişkin oğlunuz veya kızı hasta korse centono hakkındaki bilgilerinizi bilmeniz gerekir mi?? Ya da endişeli cehalette kalmak daha iyidir - çünkü ikincisi en azından bir umut verirken, moleküler genetik testin geçişi tüm noktaları devralacak «BEN». Her kişi bu tür dramatik doygunluğun haberlerine farklı şekillerde tepki verir - yaşamak daha kolay «Lamoclovy kılıcının altında». Preemptomatik testlerin sonuçları, incelenen tarafından intihar girişimlerinin bir nedeni olarak defalarca hizmet etti.
Başka bir soru: Eşleri veya kocalarının risk grubundaki insanların genetik durumunu bilmeli mi?? Ve nihayet, daha da zor bir durum: Bir anketten geçmek istemeyen bir risk grubundan bir kişi yapılandırmayı planlıyorsa, embriyoyu incelemek için gerekli midir?? Ve gerekirse - o zaman kim bu anketin sonuçlarını bilmesi gerekir? Sonuçta, embriyo ölümcül mutasyonun bir taşıyıcısı ise, doğumun önlenebilir. Ancak, ebeveyninin durumunu otomatik olarak temizler - ancak belki de bu durumu bilmek istememek. Risk grubundan bir kişinin genetik durumu hakkında bilgi sorununun bir başka yönü - bu tür sigorta şirketleri, iş ve ödünç vermenin gerekli olup olmadığı? Genel olarak, bir kez daha, bilim zaman özetlenen - tüm bu soruların cevapları, bugün var olan evsel egzersizlerde ve evrensel moral sistemlerinde bulmak kolay değildir.
