Marfan sendromu nadir görülen bir hastalıktır, ancak çok tehlikelidir. Mevcut değil, ancak sonuçları ile tehlikeli. Hastalık neredeyse asemptomatik olabilir, böylece kişi yanlış olduğundan şüphelenmez, ancak tehlike gerçekten ölümcül.
İçerik
Marfan Sendromu, gözlerin, kemiklerin, kalplerin ve kan damarlarının anomalilerinin gözlendiği bağ dokusunun nadir bir kalıtsal hastalığıdır.Marfan baskın sendrom gen, ancak bu hastalığın tezahürü derecesi farklıdır. Martan hastalığı olan insanlar, çoğu akranlardan ve akrabalarından daha yüksek bir büyüme var; Ellere boşanmış parmakların uçları arasındaki mesafe hastanın büyümesini aşıyor. Uzun ve ince parmaklar. Göğüsler genellikle deforme olur: savur veya ileri çıkıntı. Eklemler halinde karakterize edilen hareketlilik, omurga eğriliği (Kifoskolyoz) ile birlikte. Yağ katmanı genellikle ince.
Genellikle her iki gözün kayar kabuklarını karşılıyor. Bir oftalmoskopla doktor, öğrencinindeki lensin kenarını görebilir. Hastalar genellikle güçlü miyopi tespit etti; Bazen retinal retinal ayrılma gelişiyor.
Aort duvarının zayıflığı, bu en önemli arterin kademeli bir şekilde genişlemesi ve anevrizmanın oluşumu (kan damarı duvarında çıkıntılı) eşlik edebilir. Duvar katmanları arasında kanın (aorta tabakasının) aranmasıdır; Anevrizma kırılırsa, masif kanama meydana gelir. Aortun genişledikçe, aorttaki kalbi bırakırken, aort valfi kan atlamaya başlar - aort yetersizliği (kan ters yönde geçmeye başlar) veya aort valfinin eksikliği. Sol atriyum ve sol ventrikül arasında olan mitral kapak da kan geçebilir; Prolapsusu mümkündür, yani, sol atriyumdaki flapların geri sapması. Akciğerlerde sıvı torbalarla (kistler) gelişebilir. Kistin kırıldığında, pnömotoraks meydana gelir - akciğerleri çevreleyen uzayda havanın birikimi; Nefes almak zorlaştırır.
Komplikasyon riski büyük ölçüde ne kadar zor anomalilere bağlıdır. Ana tehlike, hızlı bir şekilde ölümüne yol açabilecek ani bir aort boşluğudur. Aktif spor aktiviteleri sırasında aort molası daha muhtemeldir.
Tedavinin temel amacı, kan damarları ve gözlerdeki komplikasyonları önlemektir. Gözlerin yılda bir kez incelemesi gerekir. Herhangi bir vizyon ihlali gelişiyorsa, Marfan sendromundan muzdarip bir adam derhal doktora danışmalıdır.
Aortun genleşme ve tabakalamasını önlemek için, reçine veya propanol genellikle kullanılıyor - kalpten kan emisyonlarını azaltan ilaçlar. Aortun genişlerse, bazı durumlarda etkilenen kısım, cerrahi olarak geri yüklemesi veya değiştirilmesi için sunulur, bu da iyi sonuçlar verir.
Marfan sendromlu çocuklar genellikle çok yüksek büyüyor. Bu nedenle, çok hızlı büyümeye sahip kızlar, doktor terapi hormonlarını (östrojenler ve progesteronlar) önerebilir.
Tedavi genellikle erken ergenliğe neden olmak ve böylece büyümeyi durdurmak için genellikle 10 yaşından başlar.
Marfan sendromlu hastalar çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocukların sendromunun mirası riskini değerlendirebilmesine izin veren genetik danışmanlıkları geçmeleri önerilir.
