Bu hastalık, yenidoğuyu zamanında tanımlamazsa, zihinsel ve fiziksel gelişiminin ihlal edilmesiyle dolu olacağı gerçeğinden ilham alıyor. Mirsees, okuyucuları semptomları, patolojinin oluşumunun nedenleri ve mevcut tanı ve tedavi yöntemlerini söyleyecektir.
Fenilketonurya nedir?
Belirli bir hastalıkla, vücudun yetersizliği, fenilalanin amino asitini bölmek için sadık bir şekilde izlenir, böylece dokular beyni ve sinir sistemini zehirleyen maddeler tarafından biriktirilir. Bu tür çocuklar gelecekte küçük sayılar, başka bir deyişle - zihinsel gerilik, aptalca, bu yüzden hastalıklar verildi ve diğer tanımlar - fenilpyrovinograde oligophreni. Modern teşhis yöntemleri hastalığı çocuklarda erken yaşta tanımlamaya izin verir, bu nedenle belirli önlemler verirken, sağlıklı büyütebilir ve eğitebilirsiniz. Yenidoğan Beyin Yönetişlerini Kaydet, daha sonra tartışılacak özel bir diyet gözlemleyerek. Uzun zamandır, hastalık, 1934'te tanımlayan Norveç'ten düşüyordu. Bu doktorun tıbbına yapılan çabalar ve katkılar için, hastalık ikinci isim aldı - Fethulling hastalığı. Geçen yüzyılın ellilerinde, İngiltere'den doktorlar, bir çocuk hastanesinde çalışan, tedavi etmenin yollarını buldu. Ve 1958'den 1961'e kadar olan dönemde, Gastri tekniği aktif olarak tanıtıldı, erken fenilalanin içeriğini kandaki artan içeriğini belirlemeye izin verdi.
Bilim adamları FCU'dan muzdariplerin, fenilalaninin başka bir aside geçişinden sorumlu olan karaciğer enzimlerinden birini yanlış bir şekilde gösterdiğini buldular - tirozin. Dünyanın farklı ülkelerinde bu patoloji ile doğan insan sayısı önemli ölçüde farklıdır. İstatistikler, Rusya'da 10.000'den bir çocuğun bu hastalıkta göründüğünü gösteriyor. İngiltere'de, iki kat daha fazla FCU ile doğdu, ancak Afrika'da neredeyse verilen hastalık yok. Kızlarda, bu tür kalıtsal problemler erkeklerden daha sık tespit edilir. Her iki ebeveyn de kusurlu genler varsa, çocuk hasta doğabilir. İnsanların% 2'sinde bulunan genler değişti, oldukça sağlıklı oldukları. Ama eğer mutasyonları olan gen olan bir erkek ve bir kadın varsa ve daha sonra bir aile yaratırsa, doğum riski hasta çocuğuna sahipler. Bu tür miras otozomal resesif olarak adlandırıldı.
Oluşma nedenleri
Bilim adamları, çocukta patoloji riskini artıran aşağıdaki nedenleri tahsis eder:
- 12. kromozomda bulunan bir genin mutasyonu. Bu, enzim fenilalanin-4-hidroksilazın eksikliğine yol açar, bu olmadan, tirozindeki fenilalaninin normal dönüşümü imkansızdır, bu, sinir beyin hücrelerini ve hücreleri yıkanan diğer fenilalanin türevlerinin birikmesine neden olur.
- Yakındaki evlilik.
Fenilketonuria kendisini gösterirken?
Şu anda, genetik merkezlerde, ebeveynlerin şüpheli durumunda genlerde ihlal edip etmeyeceğini gösterecek özel bir sınav yapabilirsiniz.
1993 yılında Rusya'da, Hamile Hastanesi'ndeki tüm çocukların yenidoğan taramasına maruz kalmasına izin veren 1993 yılında Sağlık Bakanlığı'nın bir emri imzalandı. Bunun için, beslenme prosedüründen üç saat sonra yenidoğan topuğundan biraz kan alın. Çocuğun bir dibe ise, bu, doğumdan sonraki dördüncü günde yapılır, ancak erkenden daha sonra - yedinci sırada. Ardından, verilen kanlı test formu, gerekli analizin gün boyunca yapıldığı laboratuara gönderilir. Sonuçlar özel bir damga ile yürümeye başlayan çocuk kartına sabitlenmiştir. Ve bu kalıtsal hastalığın şüpheleri varsa, çocuk ve ebeveynler tıbbi ve genetik merkezde daha fazla incelemeye tavsiyede bulunur.
Ek araştırmalar yapıldı:
- serum ve kuru lekelerde;
- DNA Teşhis;
- Ortak Program;
- ter sınavı.
Ebeveynler bilmelidir: hastalığın daha erken teşhisi konulur, hastalığın daha fazla gelişmesini tamamen önleme şansı, beyindeki değişiklikler.
Tedavi önerileri
Şimdiye kadar, Rusya'da, diyet terapisi tedavinin tek etkisi olmaya devam ediyor. Farmakologlar, kandaki fenilalanin miktarını kontrol etmek için bir diyet olmadan izin verecek ilaçlar yaratmaya çalışıyorlar. Çalışmalarındaki başarılar, ancak satıştaki uyuşturucu altı yıldan daha erken görünecek.
Bilim adamları, patoloji başa çıkma yöntemlerini aramaya devam ediyor.
- Gelecek vaat eden genoterapi için yüksek umutlar var, çünkü tedavi edilen genin problemden kurtulabileceğinden.
- Fenilalaninaliasis (bitki enzimi) kullanmaya çalışır, böylece insan vücudundaki fenilalaninin ayrılmasına katılır.
- Karaciğer fenilalanninhidroksilaz geninin hücrelerine doğrudan girmeyi deneyin.
Ülkemizde, şu ana kadar hasta çocuklar, ergenlik oluşumundan önce doğumdan diyetin kesinlikle sınırlandırılması (16-18 yaşındaydı). Bu tür hastaların gelişimi ve büyümesi için, özellikle çocuk doktoru ve nörolog olan birkaç doktor mutlaka gözlemlenir. Yiyeceklerle gelen protein sayısını sürekli olarak ayarladı, böylece yükler ve yaşla eşleşir.
Ayrıca tetrahidrobiodin ile tedavi edilebilecek FCU formları vardır. Bu hastalıkta vücutta eksik olan belirli bir enzimin bir parçasıdır.
Beslenme fenilketonurisi hakkında
Çocukun beynini ve sinir hücrelerini, fenilalanin türevlerinin zararlı etkisinden korumak için, hayvan proteinlerinin diyetinden tamamen çıkarılmalıdır. Bu yeni doğan yaşamın ilk haftalarında yapılırsa, beyin bütünlük içinde kalır, ancak zaman kaybedilirse, gerçekleşen değişiklikleri tamamen ortadan kaldırmak mümkün olmayacaktır, ancak daha fazla bozulmayı askıya almak mümkün olacaktır.
Okuyucularımız sitemiz makul bir soruya sahip olabilir: ve bebeğin proteinlerde yer alan amino asitler olmadan nasıl büyüyeceğini? Ve bu asitler özel tıbbi ürünlerde bebeğe gelecek. En sık kuru karışımlardır. Genetik merkezlerde ebeveynlere ücretsiz olarak verilirler.
Göğüsler laktozdan temizlenen bu tür karışları alır.
Protein ürünlerinin bileşimi şunları içerir:
- Zaten süt proteinlerini bölün;
- Serbest formda amino asitler (taurin, tirozin, triptofan, histidin, sistin).
Örneğin, bir karışım olabilir «Apolylak», «Fenil Froth 1», «Lofenalak», birlikte «Apronti», «Minafen», «Cimran», «P-AM» (ve rakamlar), «İsifen» (Bu ürünü kullanmaya hazır).
Bu tür toz karışımları, haşlanmış su veya daha önce yazılı bir anne sütü kadınla demlenmelidir.
Bebeğe anne sütü vermesine izin verilir, ancak annesi özel bir diyete uymak zorunda kalacak.
Bir çocuk okul öncesi ve okul çağına ulaştığında, sıradan protein ürünlerini veremez. Meyve, sebzeler, bitkisel yağlar, nişasta ürünleri, gösterişsiz daireler.
Gün için bir menü yaptığınızda, belirli bir yaş için fenilalanin standartlarını gösteren özel tablolar kullanırsınız.
Çocuklar, mutlaka piridoksin, tiamin, riboflavin, folik asit, magnezyum, kalsiyum, demir olan bir vitamin ve mineral kompleksi verir.
Tüm ürünlerin üç gruba ayrıldığı özel tablolar var:
- Yeşil liste - kısıtlamalar olmadan yemek yemesine izin verilir;
- Turuncu liste - kullanılabilir, ancak küçük miktarlarda;
- Kırmızı Liste - Bu ürünler tamamen diyet dışındadır (yumurta, et, balık, süzme peynir, fındık).
İki tane daha fazla ürün grubu mevcuttur:
- Hazır meyve püresi.
- Yapay Düşük Engellenen Ürünler - Makarna, Ekmek, Diyet Gücü İçin Tasarlanmış Kurabiye.
Çocuk, içinde fenilalanin sayısını belirlemek için her zaman aç karnının kanının (sabah) kanının bir analizini üstlenir:
- üç aya kadar - haftalık bir kontrol;
- 3 ila 12 ay - aylık;
- bir yıldan üç yıla kadar - iki ayda bir yeter;
- Sonra üç ayda bir kanı bağışlamasına izin verilir.
Özellikle fenilalanin (aspartam) olan gazlı içecekler içmenin imkansız olduğu unutulmamalıdır. Önündeki ilaçların bileşimini okuduğunuzdan emin olun, bazen içinde ayrıca aspartam içerir.
Bazen beyin dolaşımını iyileştiren ilaçlar, nootropil, fenotropil, serebrolisin, ensefol gibi reçete edilir. Mikrodüksiyonu geliştirmek için, pentoksifilin (trental) yazılır.
Çocuklar Tavsiye Edilen Masaj, Jimnastik Egzersizleri, Şifa Beden Eğitimi.
Bu genetik hastalık çok hızlı bir şekilde gelişir, bunun sonucunda çocuğun engelli bir insan olabileceği, yağ aşağı büyüyebileceği bir sonucu verebilir. Ancak, yaşamın ilk haftalarında tanı yapılırsa ve fenilalanin olmadan özel olarak gelişmiş bir diyetle gözlenirse, hastalığın gelişmesi sona erecek - çocuk sağlıklı büyüyecek, bir eğitim alacak, meslek alacak. Bu tür insanlar kendi aileleri var, normal çocuklar doğabilirler.
