Fiberglas nedir? Hastalığın belirtileri nelerdir?? Tanı nasıl onaylanır? Neden hasta bir çocuk doğdu??
İçerik
Fiberglas nedir? Hastalığın belirtileri nelerdir??
Fibrozis çalışmasının tarihi sadece birkaç yıldır. Ancak, bu süre zarfında çok açık oldu. Hastalığın genetik yapısı açıldı, patolojik sürecin mekanizmaları incelendi, bu hastalığın tedavisinde yeni yönler açıldı. Böyle önemli bir ilerleme, bu hastalık hakkındaki bazı mitlerin doğduğu gerçeğine yol açtı.
Mukobovysidoz - (Latin Mukus - Mukus, Viscidus - Viskoz), tüm organların sırlardan (mukus) etkilendiği en yaygın kalıtsal hastalık. Bu parlak bir güç sistemi, pankreas, karaciğer, ter bezleri, tükürük bezleri, bağırsak bezleri, seks bezleri. Hata (mutasyon) nedeniyle, tüm organlardaki sırların genleri viskoz, kalın, böylece tahsisleri zordur. Viskoz, genellikle pürülan gizli (balgam) nedeniyle akciğerlerde, daha hızlı (bazen yaşamın ilk aylarında), enflamatuar süreçler gelişmektedir - kronik bir kronik oluşumuyla tekrarlanan bronşit ve / veya pnömoni geliştirilir. bronkopulmoner süreci.
Çocukların kalıcı bir can sıkıcı (bazen Cocktle) öksürüğü, nefes darlığı var. Fibrozisli hastalarda pankreas enzimlerinin olmaması nedeniyle, gıda zayıf bir şekilde sindirilir, bu nedenle bu tür çocuklar, iştahın artmasına rağmen, ağırlığın arkasına geçiyorlar, zengin, yağlı, fetid bir sandalyeye sahip, bir bezden veya bir tencereye kötü bir şekilde yıkanır. , rektumun ortaya çıkmasıdır. Bazı çocuklarda safranın durgunluğu nedeniyle, karaciğerin sirozu gelişmektedir, safra kesedeki taşlar oluşturulabilir. Anneler, bebeğin cildinin tuzlu tadı, o zamandan gelen sodyum ve klor kaybı ile ilişkili olan.
Mukobovidoz, Kafkas (Avrupa) nüfusa ait hastalarda en sık görülen kalıtsal hastalıktır. Avrupa ve Kuzey Amerika ülkelerindeki yenidoğanlar arasındaki bu acı çeken sıklığı 1: 2500. Henüz Rusya'da ikna edici bir veri yok. Dolaylı hesaplamamız, bölgemizde fibrozun sıklığının 1: 3000 çocuk olduğunu gösterdi. Bölgemizdeki tekrarlayan ve kronik akciğer hastalıkları olan hastalar arasında fibrozun prevalansı% 4.5'tir.
Tercihen yenilgi veya akciğer (pulmoner form) veya gastrointestinal yol (bağırsak formu) olan çocuklar, ancak en sık karışık (pulmoner-bağırsak) fibrozis formu görülür.
Tanı nasıl onaylanır?
Doktor fibroz'tan şüphelendiğinden şüpheleniyorsa, çocuğunuzu bir ter numunesinden doğrudan yönlendirir - ter klorür konsantrasyonunun belirlenmesine dayanarak, bu hastalığın temel teşhis kriteridir. Bir çocukta, fibroz'lu hasta, bu gösterge genellikle normdan daha yüksektir. Ter testi mutlaka yeniden kullanılmıştır (2-3 kez). Buna ek olarak, doktor ailenizi genetik analiz için kandan geçmek için gönderecektir. Bu, sadece tanı onaylamak için değil, daha sonraki gebeliklerde doğum öncesi tanı için de önemlidir.
Neden hasta bir çocuk doğdu??
Mukobovysidoz genlerde koyulur ve kalıtsaldır. Gezegenin her 20. ikametgahı, kusurlu bir genin bir taşıyıcısıdır. Mukobovidoz, her iki ebeveynden (ve annemden ve Papa'dan), mutasyonla bir genleşme tarafından alınan bir çocukta meydana gelir. Doğal bir kataclysms, ebeveyn hastalıkları, sigara içmek veya alkollü içecekler, stresli durumlar yoktur. Mukobovidoz, erkek ve kız olarak eşit derecede sıklıkla bulunur. Fibrozun genlerinin miraslanması hakkında daha ayrıntılı bilgi için genetik tavsiyelere başvurabilirsiniz.
