Çocuklarda kas distrofi

Çocuklarda kas distrofi: Tanım, Sebepler, İşaretler, Belirtiler

Kas distrofisi - sinir sistemi sürecine uygun tutulum olmadan ilerici bir hareket alımı ile karakterize edilen herhangi bir konjenital kas bozukluğu ile ilgili kavram. Kalp ve solunum sistemi etkilenebilir. Bu ihlaller nadirdir.

Kas Distrofi Düzhenna, tüm kas distrofisinin en yıkıcıdır. Bu, bazı hastalar 20. yıldönümünü yaşıyor, ancak 20 yaşına kadar ölümle biten ilerici bir hastalıktır. Çocukların ölümü, kas bozukluklarının bir sonucu olarak değil, ancak bunlardan kaynaklanan komplikasyonlardan. Çoğu durumda, ölüm, zayıf olarak, zayıf, ancak hızla kötüleşen bir solunum yolu enfeksiyonunun bir sonucu olarak görülür. Ölüm nedeni de kalp yetmezliği olabilir.

Duran kas distrofi sadece erkeklerde gelişir. Genellikle kalıtsaldır ve her 3.500 yaşındaki çocuğun 1'inden 1'inde gerçekleşir. Genetik faktör bir kusurlu gendir - annenin bir çocuğa iletilir, ancak ihlalleri kendileri gelişmez. Her oğlunun hastalığı olan bir genetik faktör kadına sahip olması ve her birinin her birinin kızının bu faktörün taşıyıcısı olabilmesi için yüzde 50'lik bir şansı var.

Çoğu durumda, kas distrofisinin belirtileri, çocuk yürümeye başlayana kadar görünmüyor. Hasta çocukların yarısı 18 ay sonra yürümeye başlar. Belirtiler genellikle 2-5 yaşındayken, vücudun alt kısımlarının kasları ve omurganın ilk tarafından hayran olduğunda. Yavaş entelektüel gelişme ve sınır zihinsel geriliği kas distrofisine eşlik edebilir.

Kas Distrofisi Düzennamanın Belirtileri Aşağıdakilerdir: Yürüyüş veya Yavaş Yavaşlama Gerekçesi; anormal yürüyüş, genellikle yürüyüş veya sallanan yürüyüşe yürürken; bacakların parmaklarında yürürken; normal şekilde atlayamama veya çalıştırılmama; Merdivenleri kaldırmanın zorlukları, kaldırımda ve araba girip çıkış veya çıkış; Sık sık düşme. Etkilenen çocuğun yerden yükselmesi zor; Kollarını ve dizlerine kalkmalı, bacaklarını ellerine yakın ve sadece bundan sonra «gerçekleşmek» ayakta ayakta bacaklar. Bu çocukların parmaklarında yürümekle bağlantılı olarak, pelvisin ön eğimli pozisyonu gelişmekte ve buna göre, sırtın deformasyonu.

Düz Duzhenna'nın kas distrofisi olan bir çocuk, hızlı bir şekilde yorulur ve tüm vücudun ağırlığını tek bir bacakta korumakla zorluklar yaşar. Genellikle kas hacminde, özellikle ICR'teki bir artış vardır; Bacaklar simetrik olarak şaşırtma eğilimindedir. Eller genellikle hastalık uzaklaşana kadar şaşırmazlar. Çenenin genişlemesi ve dişler arasındaki boşluğun genişlemesi dahil olmak üzere dişlerle ilgili sorunlar oldukça sık ortaya çıkıyor.

Kemiklerin çirkinliği, Duzhenna'nın kas distrofisi olan çocuğa kadar bu yaştan daha önce nadiren olur, genellikle yaklaşık 10-13 yaşında . Hastalık ilerledikçe, kaslar zayıfladığından, kas refleksleri kaybolur. Kötü duruş, sürekli oturma nedeniyle, kasların ve kalçaların, dizlerin ve dirseklerin tendonlarının sıkıştırılmasına neden olur. Bu sıkma, kapatma gibi ellerin, bacakların ve durağın anormal pozisyonuna yol açar. Skolyoz (spinal eğrilik) genellikle böyle çocuklarda gelişir.

Kas distrofi olan çocuklarda kabızlık, kalıcı oturma nedeniyle sıklıkla olur. Diyafram (meme ve karın boşluğu arasındaki kas bölümü) hala geçerlidir, ancak diğer solunum kasları çökmeye başlar. Sonuç olarak, çocuğun nefes alma kabiliyeti. Kalp kasının sağlığındaki değişiklikler, tüm hastaların% 60-70'inden geçer, kalpten problemleri var.

Bu türün kas distrofisi temel olarak pelvik bölgenin kaslarını etkiler. Pelvik halkanın distrofisi kaslarının genetik faktörü, her iki cinsiyete herhangi bir ebeveynden aktarılabilir; Çocuk bir bozukluk geliştirmek için her ebeveynden bir gen kazanmalıdır. Bu nedenle, her iki ebeveyn de faktörün taşıyıcısı olduğunda, çocuk pelvik halka kas distrofisinin gelişimi için yüzde 25'lik bir şansı vardır. Pelvik halkanın kas distrofisi yerçekimi içinde farklılık gösterir - zayıftan çok güçlü tükenmeye kadar.

Hastalık erken görünüyorsa, bu hastalık şiddetli olabilir ve Duzhenna'nın kas distrofisini çok güçlü bir şekilde andırıyor olabilir. Diğer durumlarda pelvik halkanın erken başlangıçlı kas distrofisi çok daha kolaydır ve yavaşça ilerleyin; Hasta çocuklar yürüme, yetişkin olma yeteneğini korur.

Distrofy Düzhenna'da olduğu gibi, pelvik halkanın kas distrofisinin semptomları, kasların hacminde bir artış ve ayak parmaklarında yürürler.
Hastalık erken başlarsa, solunum problemleri, şiddetli skolyoz genellikle oldukça hızlı bir şekilde gelişir.

Pelvik halkanın kas distrofisi olan çocuklar için perspektif, kas zayıflığının ve kas yıkım oranlarının ciddiyetinin derecesine bağlıdır. Kalp işlemine katılım bu bozuklukta yaygın değildir, zihinsel gelişme de bozulmaz. Aynı hastalıktaki ölüm, dunenery kas distrofisinden daha az sık görülür, ancak komplikasyonlar nedeniyle gelebilir.

Omuz-yüz sendromu (PLL'ler)

Önemli ölçüde daha zayıf kas distrofisinin şekli - yüz kas distrofisi, bıçakları ve omuzlar, birincil kaslar, omuzlar, sırt ve yüzün tepesinde. Yüz kaslarının omuz kaslarını zayıflatma eğilimindedir. Bazı durumlarda, alt ekstremitelerin kasları da etkilenir. Bu tip kas distrofisi erkek ve kızlarda geliştirilebilir; Hastalığın sorumlu, genetik faktör bu hastalıktan muzdarip olan ebeveyn tarafından iletilebilir. Çocukları, kas distrofisi duş-yüz yüzünü geliştirmek için yüzde 50 şansı var.

Kas distrofi omuz-bıçak-yüz sendromu genellikle kolaydır ve yavaşça ilerliyor. Belirtiler genellikle gençliğe veya yetişkinlere görünmez, çok nadiren çocuk olarak görünürler. Zayıflık genellikle küçüktür ve sadece bir alanı yakalar. Nadir durumlarda, özellikle hastalık çocuklukta başladığında, zayıflık tükenmeye gider.

Omuz-bıçak yüzü kas sendromlu hastalar için, kas distrofisi tipik olarak gözleri sıkıca kapatamadıkları, dudaklarını sıkar, dudaklarını sıkar, yanakları veya kırışıklık dudaklarını üflemek veya ıslık yapmak için. Çift kiriş genellikle hasta gülümsemeye çalışırken ağzın köşesinde görünür.

Omuz kaslarının zayıflığı ve arkanın üst kısmında, hastanın ellerini veya nesneleri kaldırması zordur. Bıçaklar kafa yönünde sıkılır, omuzlara karakteristik bir teraslı görüş verilir.

Omuz-Etkileyen-Yüz Muscuüler Distrofi Sendromunun Zayıf Yönleri, genellikle daha ciddi bir kurs kazanmazlar ve hastalar normal, aktif bir yaşam tarzını kurur. Daha ağır bozukluklar durumunda, ellerin ve omuzların hareketi sürekli sınırlı olabilir, bazı hareketlere izin vermez. Ne kalp ne de ciğerler bu hastalıktan etkilenmez, entelektüel gelişme acı çekmez.

Kaslı Becker Distrofi, bir Dunenery kas distrofisi gibidir, ancak önemli ölçüde daha az yaygındır ve daha az şiddetlidir. Distrofi Duzhenna vakalarında olduğu gibi, sorumlu geni taşıyan annelerin erkeklerinin, bu hastalığı geliştirmek için yüzde 50'sine sahip ve kızlar, genetik faktörün taşıyıcısı olma şansı yüzde 50'dir. Bu bozukluğu olan hastalar genellikle 30 ile 50 arasında ölür; Ölüm nadiren 20 yıla kadar geliyor.

Becker'ın kas distrofisinin semptomları, pelvik halkanın hem dunes hem de kas distrofisini zayıf semptomlara benziyor. İlk semptomlar genellikle daha sonraki bir yaşta, Dunenery kas distrofisinden ziyade görünür, ancak bazen erken çocuklukta belirginleşir. Etkilenen hastalık yetişkin yaşına yürüme yeteneğini kaybetmez ve kalbin sürecine katılım, Duzhenna'nın kas distrofi durumundan daha azdır.

Kas distrofisinin tedavisi ve önlenmesi

Kas distrofisi tedavisi vakaları gözlenmediğinden, tedavi çocuğun, kaslardan etkilenen, olabildiğince kullanabilme kabiliyetini korumaya odaklanır. Çocuklar, esneklik kaybını önlemek ve kas yıkımını önlemek için mümkün olduğunca kasları kullanmanızı sağlayan destek almalıdır. Hastalığın Alevlendirilmesi dönemlerinde bile, çocuklar hareket etmeye çalışmalı. Omuz bıçağı-yüz sendromu ve Becker'ın zayıf kas distrofisi vakaları, ihlaller zayıf olduğundan ve normal bir yaşam tarzını engellemediğinden daha fazla tedavi gerektirmez.

Kendi kaslarının kullanımına ek olarak, bir dunenery veya pelvik halkanın kas bozuklukları olan çocuklar, bir doktor veya fizyoterapist tarafından önerilen çeşitli egzersizler yapmalıdır. Bu egzersizler, tüm olası hareketler boyunca eklemleri tutmak ve kasların ve tendonların spermini önlemesi için tasarlanmıştır, bu da yürüme yeteneğini azaltabilir. Çocuğun hareket etmediği ve egzersiz yapmadığı zaman, kalçaları germek ve kas kesiklerini azaltmak için karnına yatması gerekir.

Kaslar çökmeye başlarsa, yürüme olasılığını genişletmek için özel ortopedik cihazlar kullanılmalıdır. Bu diş telleri hafif plastikten yapılmış ve çocuğun bacağını keser. Gece için lastik kaplaması, ayak bileklerini desteklemek ve kapanma şansını azaltmak için kullanılabilir.

Kas distrofisinin önlenmesine gelince, şimdi doğumdan önce bu hastalığı belirlemek imkansızdır. Bununla birlikte, fetüsün cinsiyeti belirlenebilir ve annenin ağır, ölümcül bir kas distrofisinin bir taşıyıcısı olduğu tespit edilirse, fetus için risk riski belirlenebilir.