Konjenital immün yetmezlik, çeşitli genetik kusurlarla ilişkili olan bağışıklık sisteminin çalışmalarındaki ihlallerle tezahür edilir. Hücresel ve humoral bağışıklık biriminin yetersizliği, kronik enfeksiyonların gelişmesine ve organlara ve dokulara enflamatuar hasarlara yol açar.
İçerik
Humoral bağışıklık yetersizliği
Humoral bağışıklığın yetersizliği, tüm birincil immün yetmoğazın% 50-60'dır ve antikor ürünlerinin ihlali (insan vücudunda, uzaylı ajanlara, bakterilerden, bakterileri vuruşuna cevaben insan vücudunda oluşan serum proteinleri) ile tezahür edilir. Bu grup, diğer sınıfların immünoglobülinlerinin izole edilmiş bir eksikliği olan immünoglobulin A'nın izole edilmiş bir eksikliğini, çeşitli sınıfların immünoglobülinleri açığını içerir. Humoral bağışıklığın yetersizliği, normal antikor konsantrasyonlarında mümkündür. Bu, bakterilerin karbonhidrat antijenlerine karşı antikor düzeyinde azalma gibi belirli bir antijen grubuna antikor düzeyinde bir azalma nedeniyledir.
İzole immünoglobulin eksikliği
İzole immünoglobulin eksikliği ve en sık karşılar. İmmünoglobulin A salgılayan hücrelerin sonlu farklılaşmasının bir kusurunun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Çoğu hastada, immünoglobulin eksikliği asemptomatik davranır. Sadece az sayıda hasta, pulmoner ve bağırsak enfeksiyonlarının ortaya çıkmasına yatkınlığa sahiptir.
Hücresel bağışıklığın yetersizliği
Hücresel bağışıklık yetersizliği, tüm primer immün yetmoğazın% 5-10'dur ve proliferasyon (büyüme) ihlali ve T-lenfositlerin veya kök hücre yetersizliğinin farklılaşması ile ortaya çıkıyor. Çoğu durumda hücresel bağışıklığın birincil ihlali, antikorların ikincil bozulmuş bir sentezi eşlik eder.
T hücrelerinin immünitesinin yetersiz olması
T hücresi yetmezliği, vücudun virüslere ve mantarlara duyarlılığını belirler, hücresel bağışıklık reaksiyonuna dayanan. Dijorgi sendromu ve düşük hava koşullarında sendromun intrauterin gelişimi sırasında timusun az gelişmesine neden olmuş. Bu tür hastalarda, hücresel bağışıklık reaksiyonlarını tespit etmek mümkün değildir ve vücutlarında antikorlar oluşturulmasına rağmen, humoral bir tepki zayıflatılır.
Bağışıklık hücrelerinde yetersizlik
Lenfositlerde yetersizlik, sadece erkeklerde bulunan, Bruton'un konjenital agamaglobülinemisine yol açar. Erkekler, bakterilerin neden olduğu tekrarlanan enfeksiyonlara tabidir - Staphylococci ve Streptococci. Hastalık, X-Kromozomun üzerinde lokalize olan resesif bir genomdan kaynaklanmaktadır ve yalnızca bir dizi genital kromozomu XY ile erkeklerde tespit edilir. Bu immün yetmezlik biçiminde, hiçbir B hücresi yoktur, lenfoid dokunun çoğaltma merkezi olmadığı, sonuç olarak, immünoglobülinler serumda tespit edilemez. Aynı zamanda, hastalar normal olarak geliştirilmiş bir timus vardır. Kantitatif ve işlevsellikteki T hücreleri sağlıklı çocuklardan farklı değildir.
Gammaglobulin içeriğini azaltmak
Hipogamaglobulinemi (gammaglobulinlerin sayısını azaltmak) da bereketli enfeksiyonlarla karakterize edilir. İmmünoglobulin eksikliği, annelerden alınan immünoglobulinlerin seviyesi olduğunda yüksek prematüre çocuklarda bulunur.
Humoral ve Hücre Bağışıklığının Kombine Yetersizliği
Birleşik humoral ve hücresel bağışıklık yetersizliği, tüm primer immün yetmoğazın% 20-25'tir. Bu grup, primer bozulmuş proliferasyon (büyüme) ve lenfositlerde ve t-lenfositlerin farklılaşması nedeniyle hastalıkları içerir. T-lenfositlerin sayısının azaltılması ve kandaki immünoglobulinlerin seviyesi en çok ciddi kombine immün yetmezlik ile belirgindir. Bu, konjenital immün yetmezliklerin en olumsuz biçimlerinden biridir. Doğumdan hemen sonra çeşitli bulaşıcı (viral, mantar, bakteriyel) hastalıkların ortaya çıkması ile karakterize edilir; bu da erken ölüme yol açar (genellikle yaşamın ilk yılında).
Humoral ve hücresel bağışıklığın kombine yetersizliği, örneğin, örneğin Viskott-Aldrich'in sendromundaki trombositopeni veya kalp ve hipokalsemi sendromundaki trombositopeni (kan kalsiyum içeriğinde azalma), örneğin, diğer konjenital hastalıklara eşlik eder.
