Patolojiye genel bakış
Ne inanılmaz olursa olsun, ama tescilli genç organizma erken yaşlanma mekanizmalarında gerçekten başlatıldı. Resmi olarak, hastalığı ilk tanımlayan ve incelenen bilim adamları sonrasında adlandırıldı: çocuklar yetişkinlerde Hatchinson-Guilford sendromu - Werner sendromu.
Erkek preslia kızlardan birkaç kez daha sık bulunur. Ortalama olarak, hastalar 10 ila 13 yıl arasında yaşıyor (istisnai durumlarda 20'ye kadar): Ölümcül hastalık, maalesef toparlanma ve uzun yıllar boyunca yaşama şansı vermiyor. Bu tür çocuklar, sağlıklı akranlardan fiziksel gelişimin arkasında gözle görülür şekilde gecikmedir, ancak bu hepsi değil «Prelas» Bahar. Vücudun güçlü tükenmesi, cildin yapısını bozma, cinsel gelişim ve saçın sekonder belirtileri eksikliği, az gelişmiş iç organlar ve yaşlı adamın bir bütün olarak ortaya çıkması - bu, talihsizlerin omuzlarına düşen kargodur. çocuk.
Zihinsel gelişimde, çocuk kesinlikle yeterli, vücudu çocukların oranlarını korur, ancak aynı zamanda epifiz kıkırdak hızlı bir şekilde üstesinden gelir ve epifiz çizgisi yerinde görünür - yetişkin bir kişi gibi. Hızlı büyüyen çocuklar, tekerlekli sandalye ile ilişkili çocuklarla yüzleşmek zorunda kalırlar: ateroskleroz, inme, çeşitli kalp hastalığı.
Patolojinin nedenleri
Bir tekerlekli sandalyenin bir ölüm genini taşıyan çocukların doğumundan hemen sonra, sağlıklı çocuklardan ayrılmaz. Zaten hayatın ilk yılı ile, çok sayıda hastalık belirtisi kendilerini tam olarak bilinir. Aralarında:
- Vücut ağırlığında görünür kusur, çok küçük bir büyüme.
- Kafa, Kirpikler ve Kaşlar.
- Deri altı yağının yokluğu ve ciltte ton eksikliği - zayıf ve buruşuktur.
- Mavi cilt teni.
- Cilt hiperpigmentasyonu.
- Kafasında cildin altında kuvvetli bir şekilde çıkıntılı damarlar.
- Yüz ve kafatasının kemiklerinin orantısız gelişimi, küçük bir alt çeneli, yığılmış gözler ve çıkışlı kulak kabukları, kancalı burun - bir çocukta «Kuş» yüz ifadesi. Bu, özel özellikler kümesi, yaşlı bir adam gibi görünmesini sağlar.
- Daha sonra hızla bozulan dişlerin görünümü.
- Ses - Shrill ve Yüksek.
- Armut şeklindeki göğüs, küçük çatışmalar, «Sıkı» Diz ve dirsek eklemleri, hastayı poz içinde olmaya zorlayan kötü hareketlilik nedeniyle «Binici».
- Sarı dışbükey çivi - «saat».
- Kalçaların, kalçaların ve karın burnunun derisinde skleranoise eğitimi.
Tekerlekli sandalyeden muzdarip bir çocuktan sonra, beşinci doğum gününü kutlayacak, vücudunda interastable gelişim süreçlerine başlar Ateroskleroz, Aort, mezenterik ve koroner arterlerin özellikle acı çeken. Bu ihlallerin arka planına karşı, kalp gürültüsünün ve sol ventrikül hipertrofisinin görünümü. Bu ihlallerin vücut üzerindeki karmaşık etkisi, tekerlekli sandalyeli hastaların kısa ömrünün nedenlerinden biri olarak kabul edilir. Hastaların yüce ölümündeki ana faktör denir Miyokardiyal enfarktüs ve iskemik inme.
Yetişkinlerde Küre
Yetişkin kişi hastalığı beklenmedik bir şekilde 14-15 ila 18 yaş arası geçebilir. Hasta kilo vermeye başlar, büyümeye, görülen ve yavaş yavaş kel (ilerici alopesi). Hastalığa karşı dayanıklı cilt inceltilir, tüm boyaları kaybeder, sağlıksız soluk bir gölge edinir. Altında, kan damarlarının şebekesi, deri altı yağ ve kaslar tamamen atrofidir, bu nedenle eller ve bacaklar çok ince görünüyor.
30 yaşındaki bir sınır olan hastalarda, her iki göz elması hayran kaldı katarakt, Ses, Kemik Çıkıntıları Üzerinden Üstü Ülkelerle Kapatılır. Şaşırtıcı derecede perspektif aynı türe benziyor: Düşük büyüme, ay şeklindeki yüz, kuş gagası, dar ağzına, keskin çıkıntılı çene, yoğun vücut ve ince kuru uzuvlar, çok sayıda pigment lekesi ile şekillendiren. Hastalık, çeşitli organizma sistemlerine etkileşime girer: Ter ve yağ bezlerinin çalışmaları bozulur, kardiyovasküler sistemin normal aktivitesi bozulur, vücut kalsifikasyon, osteoporoz ve eroziv osteoartritten muzdariptir. Küçük hastaların aksine, yetişkinlerde, hastalık entelektüel yetenekleri olumsuz yönde etkiler.
Kırk yıllık hastaların yaklaşık% 10'u sarkom gibi korkunç hastalıklarla karşı karşıya, meme kanseri, Astrokitom, melanom. Onkoloji, paraşitoid bezlerinin diabetes ve rahatsız edici fonksiyonlarının arka planına karşı gelişir. Çoğu durumda proges hastaların ölümünün hemen nedeni, malign tümörler ve kardiyovasküler patolojilerdir.
Hastalığın teşhisi
Patolojinin dış semptomatik tezahürleri, klinik resmin verilerine dayanarak hastalığın teşhis edildiği, hastalığın teşhis edildiğine dikkat edilir.
Hastalığın tedavisi
Sitemiz, The Panacea'nın tekerlekli sandalyedeki, maalesef var olmadığını kabul etmek zorunda kalır. Bugün kullanılan tüm tedaviler de her zaman etkili değildir. Ancak, doktorlar onlara bağlı her şeyi yapar. Böylece, tüm hastalar düzenli tıbbi gözetim altındadır, çünkü kardiyovasküler sistemin durumunu izleme yardımı ile, bir veya başka birinin komplikasyonlarının geliştirilmesini tespit edebilirsiniz «Kalp» Hastalıklar.
Tüm tedavi yöntemleri tek, ama hayati bir amaç tarafından takip edilir - «dondurmak» Hastalık, hastanın durumunu ağırlaştırmasını ve kolaylaştırmasına izin vermeyin, modern tıbbın olanaklarının ne kadar olduğunu. Uzmanlara yardım edebilir?
- Minimum dozların uygulanması Aspirin, bir kişiyi olası bir kalp krizinden koruyabilir veya inme.
- Her bir hastanın durumuna göre ayrı ayrı reçete edilen diğer ilaçların kullanımı. Örneğin, statin grubundan gelen ilaçlar kandaki yüksek kolesterol seviyesini azaltır ve antikoagülanlar denilen trombüs oluşumunu engeller. Genellikle büyüme hormonu kullanır; «Bina» yükseklik ve ağırlık.
- Bir kişinin aktivitesini kaybetmemesine izin veren sert bağlantılara acele eden fizyoterapötik prosedürlerin kullanımı. Ve küçük hastalar için daha önemli olabilir?
- Süt dişlerinin çıkarılması. Hastalığın özellikleri, çocuklarda kalıcı dişlerin erken nüfuzuna katkıda bulunurken, süt çok hızlı bir şekilde bozulur, bu nedenle zamanında silinmeleri gerekir.
Şu anda hastalığın önlenmesi henüz geliştirilmemiştir.
