Neredeyse her zaman hemofili sadece erkeklerdedir ve bu, herhangi bir ırk ve sosyal statüdeki insanlar tarafından kanıtlanmıştır. Hastalık, kendilerini kan pıhtılaşma problemleri olmayan kadınları aktardı. Hadi neden böyle ki?
İçerik
Hemofili kim var
Neredeyse her zaman hemofili sadece erkeklerdedir ve bu, herhangi bir ırk ve sosyal statüdeki insanlar tarafından kanıtlanmıştır. Hastalık, kendilerini kan pıhtılaşma problemleri olmayan kadınları aktardı.
Genellikle hastalık, sürünmeye ve yürümeye başladıkları sürece çocuklarda tespit edilmez. Bu dönemde kaçınılmaz olarak, nesnelerle birlikte düşme ve çarpışan bir çocuğun gelişimi, ciltte morlara ve dudaklardan ve dillerden kanamaya neden olabilir.
Kanama (kanama) olan bir çocukta 2-3 yaşında, kaslar ve eklemler, ağrılı şişlik veya sınırlı el veya bacak hareketleri eşlik eden etkilenebilir. Bu zamanlarda intramüsküler olarak enjeksiyonları (enjeksiyonlar) tanıtmak için, her zamanki gibi, tehlikeli olabilecek derin bir kapsamlı çürük oluşumuna yol açabilir. Hemofili olan bir çocuk için aşılayı çok önemlidir, ancak bunun deri altından yapılması daha güvenli olabilir.
Hastalık kalıtım şeması
İnsan vücudu çeşitli hücrelerden oluşur. Her hücrenin çekirdek olarak adlandırılan bir düzenleme merkezine sahiptir: filamayansal yapıların eşleştirilmesi için kromozomlar içerir. Bu yapılar, her kişinin bireysel özelliklerinin geliştirilmesini belirler.
En belirgin kişi özelliği — Erkek ya da kadın zemine ait olanı ve bu işaretin tezahürü kromozomu etkiler. Bir kişinin yarısını tanımlayan kromozomlar çifti, zemin kromozomu olarak adlandırılır ve hala Latin harfleri x ve y ile gösterilir. Kadınlarda, hücre iki x kromozom (XX) ve erkeklerde – Bir x ve bir Y-kromozom (XY).
Çocuk, ebeveynlerin her birinden miras altındadır, bu da zemini belirleyen bir kromozom ve sonuç, ebeveynlerden alınan dört muhtemel kromozom kombinasyonudur (iki kadın kat ve iki tarafından belirlenir) – erkek).
Her kromozom, vücudun nasıl işlev gördüğünü belirleyen gen denilen çeşitli birimlerden oluşur. Buna ek olarak, X-Kromozom, yarım kişiyi belirler, ayrıca kan pıhtılaşma faktörlerinin oluşumundan da sorumludur ve IX.
Hemofiliden muzdarip olanlar, bu genler, bir ailenin farklı nesillerdeki ağır kanamayı olan çocukların doğumunu açıklayan bu sayıda kan pıhtılaşma faktörü VIII ve IX. Aynı zamanda, aynı ailenin kadınları kanama çekmez, çünkü ikinci x kromozomu yeterli sayıda gerekli faktörün üretimini sağlar.
Erkeklerde (bir dizi kromozomlu x ve y) Y-kromozom, VIII ve IX faktörlerinin üretiminde yer almaz. Eğer çocuk, X-kromozomu annesinden zarar görmüşse, uzun kanamaya maruz kalacak, çünkü Y-kromozomu, X-Kromozom'un yeterli sayıda faktör VIII ve IX sağlamasını telafi edememesini telafi edemez.
Kadın bir kıza hamileyse, çocuğun hemofilien genine aktarılacağı ve daha sonra bu kızın oğulları hemofili hastalığı ile doğanın doğuşunda doğacak ve kızları gelecekte doğacaktı. Hasar görmüş genin taşıyıcıları olun. Başka bir deyişle, hamileliğin hemofiliden muzdarip bir çocuk tarafından çözüleceği dört bir şans var.
Babası hemofiliden muzdaripse, tüm kızları bu hastalığın taşıyıcıları olacak. Oğulları hastalığı devralmaz, yeterli sayıda kan pıhtılaşma faktörüne sahip olacaklar ve hastalığı hemofili'yi çocuklarına iletmeyeceklerdir.
Hemofiliden muzdarip bir adam, bu hastalığın taşıyıcısı olan bir kadınla evlenirse, yani hemofiliden muzdarip bir kızı olabilecek olasılık olasılığı. Bu, özellikle yakın akrabalar arasında, örneğin kuzenler ve kız kardeşler arasında evlenmeye geldiği durumlarda hatırlamak önemlidir.
Hemofili'nin tespitinde hangi testler kullanılır?
Tüm analizler sadece uzman laboratuarlarda gerçekleştirilir.
Analiz sonuçları, bir kadının düşük bir kan pıhtılaşma faktörüne sahip olduğunu gösteriyorsa, bunun bir hemofili taşıyıcısı olduğunu gösterecektir, ancak analizler normal bir faktör seviyesini gösteriyorsa, bu bir olasılığını dışlamaz. Hastalığın Taşıyıcı. Hemofili taşıyıcıları vakalarının yaklaşık% 85'i, aile öyküsü analizinin sonuçlarına, kan pıhtılaşma faktörlerinin seviyesi ve bu faktörlerin proteininin bileşimi ile tanımlanabilir. Bununla birlikte, bu analizlerin sonuçları kesinlikle güvenilir olarak kabul edilmemektedir ve yorumlarının muhtemel olması gerektiği gibi.
Halen, Genlerin Doğrudan Analizi (DNA Analizi) ile en doğru taşıma oluşturulması mümkündür. Bunu yapmak için, hasta hemofili'nin kanının numunelerine ve birkaç aile üyesine ihtiyacınız olabilir. Testi ikamet yerine test etmek imkansızsa, kan örnekleri Klinik Laboratuvarı'na, durumların DNA analizine izin verdiği klinik laboratuarına gönderilebilir. Böyle bir analizin sonuçlarının, bu alandaki uzmanı yorumlamaları gerektiğini, bilmek isteyen kadını tam olarak açıklayabileceklerini anlamak önemlidir. Bir analiz mutlak bir taşıma kanıtı vermez ve daha sık, yalnızca risk olasılığının değerlendirilmesine, belirli bir cevap değil.
Hemofili tanısı
Çocuğun anomalli kanaması olması durumunda ve akrabaları arasında hemofili olan hastalar vardır, tam teşhis sadece kan pıhtılaşma faktörleri seviyesinin değerlendirileceği durumlarda yapılabilir. Bu analiz, bu tür testler yaparken ilgili koşullar ve deneyimlerin olduğu klinik laboratuarda yapılmalıdır.
