Mopatik - Ciddi Teşhis. Bu makalede, uygulayıcı bu birçok taraflı hastalığın türlerini anlatır.
İçerik
«Biz üç erkek kardeşiz (31 yaşında, 29 ve 27 yaşında) - ergenlik ile bir hastalıktan muzdariptim - ilerici kas distrofi. Üçü de devre dışı. Belki uzmanlar talihsizliğimizde geri ödenecek ve yardım.»
«Bir çocukta (10 yaşında), ilerici kas distrofi Duceda. Doktorlar güçsüz. Herhangi bir tarif için minnettar olacağım, ipuçları.»
«Torun (3 yıl) aniden bacakları inkar etmeye başladı ve zamanla daha da kötüleşiyor. Doktorlar farklı teşhis koydu ve hiçbir şey yapamaz. İyi tavsiyeye yardım et.»
Bunlar, miyopati olarak böyle ciddi bir hastalıkla çarpışan insanların harflerinden alıntılar. Miyopati nedir? Bu çok grafiği sınıflandırmaya çalışalım.
Miyopati ve türleri
Moopati, kendilerini yorgunluk, kasların zayıflığını, kas tonunda bir azalma, kas atrofi bir grup nöromüsküler hastalık grubunu temsil eder. Nedensel faktöre bağlı olarak moopati, ilerici kalıtsal kas distrofisine, endokrin miyopati (iç sekresyon bezlerinin hastalıkları) ve metabolik miyopati (metabolik bozukluklar) ayrılmıştır.
İlerici kalıtsal kas distrofisi hakkında konuşun. Bu tür miyopati, kas elyaflarının yapısını güçlendiren özel bir proteinin dezavantajı nedeniyle kas hücrelerinin tahrip edilmesinden dolayı kas atrofisi ile karakterizedir. Bu protein, 6. insan kromozomunda bulunan özel bir hücre geninin kontrolü altında üretilir ve bu genin kusuru sırasında kas hücresi kabuklarının kademeli olarak tahrip edilmesi, ardından kas lifleri dökülür.
Bu arızalı gen, akrabalar arasında evlilik varsa miras alınır. Olguların% 30'unda gen değişiklikleri, bu durumlarda, akrabalar arasındaki evlilik olan mutasyonun bir sonucu olarak gerçekleşir. Hastalık, çocuğun ebeveynlerinden biri hasta ise% 50 olasılıkla miras alınır. Kadın seks kromozomu ile ilişkilidir ve bir kural olarak, oğullar olarak, kadınların kendileri zarar vermeyebilir olmasına rağmen. Atrofi omuz kemerlerinin kasları, sırt, pelvik kemer ve bacaklar.
Hastalığın yerelleştirilmesine bağlı olarak, yaş, hastalıkların ciddiyeti çeşitli kas distrofisi türlerini tahsis eder. Böylece, ERBA ROTA'NIN GENÇLİK FORMU 10-20 yaş arası, omuz kemerinin kaslarının atrofisi ve eller belirsiz göründüğünde ve sonra - pelvik kuşak ve bacaklar. Hasta yürürken, karın ve göğsün arkasına bükülmüş. Yatan pozisyondan çıkmak için, hasta yanında döner ve ellerini kalçalara yaslanarak, kademeli olarak vücudunu yükseltir. Hastalık yavaş ilerliyor.
Çocukların kas distrofisi Duceda, 3-5 yaş arası, kasların atrofi ile başlar Pelvis, bacağın oskrakonal kaslarının eşzamanlı kalınlaştırılmasıyla kalçalar (yanlış kalınlaşma). Yavaş yavaş atrofi omuz kemerleri ve ellerinin kasları. Çocuklar başlangıçta bozuldu ve daha sonra harekette zorluk çekiyor. Birçoğunun kalp büyüklüğündeki artış nedeniyle bir kalp atışı var. Uzuvların erken immobilizasyonu nedeniyle hastalığın ilerlemesi veya malign akışı, üzücü bir sonuca yol açar. Onlar hasta, çoğunlukla erkek (3000 doğumlu 1). Daha doğru olmak, erkekler ve kadınlar da hasta. Sadece dosen hastalığı erkeklerde kendini gösterir. Kızlar bu genin taşıyıcılarıdır.
Ancak, hastalığın yavaş yavaş, özellikle de düşük ruhlu çocuklarda kendisini yavaşça tezahür ettiği kas distrofisi (Becker Miodastroph) için iyi olurlar. Uzun yıllar boyunca, tatmin edici bir fiziksel durumu korurlar ve sadece çeşitli akut hastalıkların ve yaralanmaların katılımını, immobilizasyona, kötü bir sonuçla tükenmesine neden olur.
6 ila 52 yaş arası (10-15 yıl içinde daha sık) olan Landuzy-Dezhard adlı Miodatroph'un omuz etkisi-yüz formu, kademeli bir sonraki atrofite ile yüzün kaslarının yenilmesi omuz kemeri kasları, gövde ve uzuvlar. Hastalığın erken belirtileri kötü kapalı ve kapatılmamış göz kapakları, bulanık bir konuşma ve yanakları şişirme imkansızlığı yaratan tamamen kapalı dudaklardır. Hastalık yavaş ilerliyor. Uzun süredir hasta, çalışma kabiliyetini harekete geçirebilir ve koruyabilir ve daha sonra 15-25 yıl sonra, bacakların pelvik kayışının kasları yavaş yavaş atılmasını zorlaştırır; bu.
Sinirlerin zarar görmesiyle bağlantılı olarak ortaya çıkan bir ikincil ilerleyici kas distrofisi grubu da ayrılır: noal, spinal miodastrolük, hala amiyotrofi denilen.
STOP'un küçük kaslarının kademeli atrofisi ile karakterize olan Shark-Marie amyotrofi görüntüsü, o zaman bacakların kaslarını ve kalçaların alt kısmını atrofisi ve kalçaların orta ve üst kısımlarının kasları değildir. değişim ve uyluk boynu olan bir şişenin şeklidir, eğilir. Ellerin ve kolların kasları daha sonra yavaş yavaş atrofisidir. Gövde kasları, omuz kemeri ve yüz. Hastalık 18-25 yaşındayken ortaya çıkar, yavaş yavaş ilerliyor ve stabilize ediyor.
Kugelberg-Vallanger'ın konjenital spinal kas atrofisi, ellerin, bacakların, zihinsel ve fiziksel gelişimin geriliği, omurganın deformasyonu olan kasların kademeli atrofisi ile karakterizedir. Hastalık 8-10 yaşında tezahür edilir ve yavaş yavaş ilerliyor.
Aran-Duzhen'in aşamalı ayotrofonisi 25-50 yaşında başlar ve fırçaların kas atrosfisini gösterir. Sonra ellerin geri kalanı yavaş yavaş atropholed, daha sonra vücudun ayakları, t cinsinden.C. ölümden kaynaklanan solunum bozukluklarına neden olan interkostal kaslar.
Konjenital amiotoni (kas tonunun azaltılması) Oppenheim, az gelişmişlikleri nedeniyle kasların zayıflığı ile karakterize edilir ve kas distrofisi ikincildir. Yenidoğanda, ilerlemiyor, ancak solunum yolu enfeksiyonlarının girişi inflamasyona neden olabilir ve ölümün ilk yılında ölüm gelir. Yaşla, kas motor fonksiyonu iyileşir.
Kas distrofisinin tedavisi, distrofik (yok edici) süreçleri kaslardaki ve hatta fesihlerini yavaşlatmaya yöneliktir. Ancak, radikal tedavi henüz bulunamamıştır. Umut, Tıbbi Uygulamaya Yavaşça Uygulamaya Başlayan Genin Terapisinde Umut.
